Förebyggande av cystisk fibros (cystisk fibros)
Kan vi förhindra? |
Tyvärr är det inte möjligt att förhindra cystisk fibros hos ett barn vars två CFTR-gener är muterade. Sjukdomen är sedan närvarande från födseln, även om symtom kan dyka upp senare. |
Screeningåtgärder |
Par med familjehistoria av sjukdomen (fall av cystisk fibros i familjen eller födseln av ett första drabbat barn) kan konsultera en genetisk rådgivare för att veta deras risker att föda ett barn med sjukdomen. Den genetiska rådgivaren kan utbilda föräldrar om de olika alternativ som finns för att hjälpa dem att fatta ett välgrundat beslut. Screening av blivande föräldrar. Under de senaste åren kan vi upptäcka den genetiska mutationen hos framtida föräldrar, innan befruktningen av barnet. Detta test erbjuds vanligtvis till par med en familjehistoria av cystisk fibros (till exempel ett syskon med tillståndet). Testet utförs på ett prov av blod eller saliv. Målet är att screena för en eventuell mutation hos föräldrarna, vilket skulle göra att de sannolikt överför sjukdomen till sitt framtida barn. Var dock medveten om att testerna bara kan upptäcka 90 % av mutationerna (eftersom det finns många typer av mutationer). Prenatal screening. Om föräldrarna har fött ett första barn med cystisk fibros kan de ha nytta av en prenatal diagnos för efterföljande graviditeter. Prenatal diagnos kan upptäcka eventuella mutationer i genen för cystisk fibros hos fostret. Testet innebär att man tar placentavävnad efter den 10e graviditetsvecka. Om resultatet är positivt kan paret sedan välja, beroende på mutationerna, att avbryta graviditeten eller fortsätta. Preimplantationsdiagnos. Denna teknik använder befruktning vitro och tillåter endast embryon som inte är bärare av sjukdomen att implanteras i livmodern. För föräldrar "friska bärare" som inte vill ta risken att föda ett barn med cystisk fibros, undviker denna metod implantation av ett påverkat foster. Endast vissa centra för medicinskt assisterad befruktning är auktoriserade att använda denna teknik. Nyföddscreening. Syftet med detta test är att identifiera nyfödda med cystisk fibros för att kunna erbjuda dem de nödvändiga behandlingarna så snart som möjligt. Prognosen och livskvaliteten blir då bättre. Testet består av analys av en droppe blod vid födseln. I Frankrike har detta test utförts systematiskt vid födseln sedan 2002. |
Åtgärder för att förhindra komplikationer |
|