Littles syndrom är en synonym för infantil spastisk diplegi.

Infantil spastisk diplegi är den mest kända cerebral paresen. Det kännetecknas av muskelstelhet hos den drabbade personen, särskilt i benen och i mindre utsträckning i armar och ansikte. Hyperaktivitet i benens senor är också synlig i denna patologi.

Denna muskelstelhet i benen på den drabbade personen resulterar i en diskrepans i benens och armarnas rörelser.

Hos barn med Littles syndrom är språk och intelligens i allmänhet normala. (1)

Denna cerebrala diplegi börjar vanligtvis mycket tidigt hos spädbarn eller små barn.

Människor med detta tillstånd har en ökning av muskeltonus som leder till muskelspasticitet. Detta fenomen är en hög och permanent muskeltonus i musklerna i vila. Ofta blir resultatet överdrivna reflexer. Denna muskelspasticitet påverkar särskilt benmusklerna. Armmusklerna å sin sida är mindre eller inte påverkade.

Andra tecken kan vara signifikanta på sjukdomen. Detta är till exempel fallet med en promenad på tårna eller en disharmonisk promenad.

Dessa abnormiteter i muskeltonus är resultatet av störningar i hjärnans nervceller eller deras onormala utveckling.

Lite är känt om den exakta orsaken till denna neurologiska störning. Ändå har vissa forskare antagit ett samband med genetiska mutationer, medfödda missbildningar i hjärnan, infektioner eller feber hos mamman under hennes graviditet eller till och med olyckor under förlossningen eller mycket snart efter födseln. födelse. (3)

Hittills finns det inga botande behandlingar för sjukdomen. Dessutom finns läkemedelsalternativ beroende på sjukdomens tecken, symtom och svårighetsgrad. (3)

Olika former av svårighetsgrad av sjukdomen finns.

Symtomen på Littles syndrom är därför olika från en patient till en annan.

I samband med cerebral pares på grund av neurologiska avvikelser uppträder symtomen mycket tidigt i barndomen. De associerade kliniska tecknen är muskelstörningar (särskilt i benen) som stör muskelkontroll och koordination.

Barnet som lider av denna patologi uppvisar en muskeltonus högre än normalt och överdrivna reflexer (konsekvens av utvecklingen av spasticitet).

Andra tecken kan också vara tecken på att utveckla infantil spastisk diplegi. Speciellt tecken som visar en försening i barnets motorik, gå på tårna, asymmetrisk gång, etc.

I sällsynta fall förändras dessa symtom under en persons liv. Men i allmänhet utvecklas dessa inte på ett negativt sätt. (3)

Förutom dessa symtom på motoriska färdigheter kan andra avvikelser vara relaterade till sjukdomen i vissa fall: (3)

– intellektuell funktionsnedsättning.

- inlärningssvårigheter;

– kramper;

– hämmad tillväxt;

– avvikelser i ryggraden;

– artros (eller artrit);

- nedsatt syn;

- hörselnedsättning;

– Språksvårigheter;

– förlust av urinkontroll;

– muskelkontrakturer.

Infantil spastisk diplegi (eller Littles syndrom) är en cerebral pares som orsakas av onormal utveckling av en del av hjärnan som styr motoriken.

 Denna försämring av hjärnans utveckling kan orsakas före, under eller mycket kort efter födseln.

I de flesta fall är den exakta orsaken till utvecklingen av patologin okänd.

Emellertid har antaganden gjorts, såsom: (1)

– genetiska avvikelser;

– medfödda missbildningar i hjärnan;

– förekomst av infektioner eller feber hos modern;

– fosterskada;

- etc.

Andra ursprung till sjukdomen har också lyfts fram: (1)

– intrakraniell blödning som kan störa den normala blodcirkulationen i hjärnan eller orsaka bristning av blodkärl. Denna blödning beror vanligtvis på fosterchock eller bildandet av en blodpropp i moderkakan. Högt blodtryck eller utveckling av infektioner hos mamman under graviditeten kan också vara orsaken;

– syrebrist i hjärnan, vilket leder till cerebral asfyxi. Detta fenomen uppstår vanligtvis efter en mycket stressig förlossning. En avbruten eller minskad syretillförsel leder därför till betydande skada på barnet: det är en hypoxisk ischemisk encefalopati (EHI). Det senare definieras av förstörelsen av hjärnvävnad. Till skillnad från det tidigare fenomenet kan hypoxisk ischemisk encefalopati vara resultatet av hypotoni hos modern. En bristning av livmodern, ett lossande av moderkakan, anomalier som påverkar navelsträngen eller ett huvudtrauma under förlossningen kan också vara orsaken;

– en abnormitet i den vita delen av hjärnbarken (den del av hjärnan som ansvarar för att överföra signaler från hjärnan till hela kroppen) är också en ytterligare orsak till utvecklingen av sjukdomen;

– onormal utveckling av hjärnan, följden av ett avbrott i den normala utvecklingsprocessen. Detta fenomen är kopplat till mutationer i de gener som kodar för bildandet av hjärnbarken. Infektioner, förekomst av upprepade feber, trauma eller dålig livsstil under graviditeten kan vara en ytterligare risk för onormal hjärnutveckling.

De viktigaste riskfaktorerna för att utveckla Littles syndrom är: (1)

– abnormiteter i nivåerna av vissa gener som sägs vara predisponerande;

– medfödda missbildningar i hjärnan;

– utveckling av infektioner och hög feber hos modern;

– intrakraniella lesioner;

– syrebrist i hjärnan;

– utvecklingsavvikelser i hjärnbarken.

Ytterligare medicinska tillstånd kan vara föremål för en ökad risk att utveckla cerebral pares hos barn: (3)

- för tidig födsel;

– lätt vikt vid födseln;

– infektioner eller hög feber under graviditeten;

– flerbördsgraviditeter (tvillingar, trillingar, etc.);

– Inkompatibilitet med blod mellan mor och barn;

– avvikelser i sköldkörteln, intellektuell funktionsnedsättning, överskott av protein i urinen eller kramper hos mamman;

– en sätesförlossning;

- komplikationer under förlossningen;

– ett lågt Apgar-index (index för barnets hälsotillstånd från födseln);

– gulsot hos den nyfödda.

Diagnosen infantil spastisk diplegi bör göras tidigare efter barnets födelse för barnets och hans familjs välbefinnande. (4)

Mycket noggrann sjukdomsövervakning bör också genomföras. Detta innebär utvecklande övervakning av barnet under dess tillväxt och utveckling. Om denna uppföljning av barnet visar sig ge oroande resultat är ett utvecklingsscreeningstest möjligt.

Denna screening om barnets utveckling resulterar i tester som utvärderar eventuella förseningar i barnets utveckling, såsom förseningar i motorik eller rörelser.

I händelse av att resultaten av denna andra fas av diagnosen visar sig vara signifikanta, kan läkaren sedan fortsätta med diagnosen mot utvecklingsmedicinska utvärderingar.

Syftet med den utvecklingsmedicinska diagnosfasen är att belysa specifika avvikelser i barnets utveckling.

Denna medicinska diagnos inkluderar vissa tester för att identifiera avvikelser som är specifika för sjukdomen, de är: (3)

– blodanalys;

– kranialskannern;

– MRT av huvudet;

- elektrencefalogrammet (EEG);

– elektromyografi.

Behandlingsmässigt finns det för närvarande inget botemedel mot sjukdomen.

Däremot kan behandlingar förbättra patienternas levnadsvillkor. Dessa behandlingar måste ordineras så snart som möjligt efter diagnosen av sjukdomen.

De vanligaste behandlingarna är läkemedel, kirurgi, skena och sjukgymnastik (fysioterapi) och språkterapi (logoterapi).

Skolhjälp kan också erbjudas personer med detta syndrom.

Den vitala prognosen för patienter med denna sjukdom varierar mycket beroende på de tecken och symtom som finns hos personen.

Visserligen är vissa försökspersoner påverkade på ett måttligt sätt (ingen begränsning i deras rörelser, oberoende, etc.) och andra mer allvarligt (oförmåga att utföra vissa rörelser utan hjälp, etc.) (3).