Progeria är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av tidigt åldrande av barnet.

Progeria, även känd som Hutchinson-Gilfords syndrom, är en sällsynt genetisk sjukdom. Det kännetecknas av ökat åldrande av kroppen. Barn med denna patologi visar tidiga tecken på ålderdom.

Vid födseln uppvisar barnet inga avvikelser. Det verkar "normalt" fram till barndomen. Gradvis utvecklas hans morfologi och hans kropp onormalt: han växer mindre snabbt än normalt och går inte upp i vikt av ett barn i hans ålder. I ansiktet är också utvecklingen försenad. Han uppvisar framträdande ögon (i relief, starkt avancerade), en mycket tunn och krokig näsa, tunna läppar, en liten haka och utstående öron. Progeria är också orsaken till betydande håravfall (alopeci), åldrad hud, ledbrister eller till och med en förlust av subkutan fettmassa (subkutant fett).

Den kognitiva och intellektuella utvecklingen hos barnet påverkas i allmänhet inte. Det är i huvudsak en brist och konsekvenser för motorisk utveckling, vilket orsakar svårigheter att sitta, stå eller till och med gå.

Patienter med Hutchinson-Gilfords syndrom har också förträngningar av vissa artärer, vilket leder till utveckling av åderförkalkning (blockering av artärerna). Åderförkalkning är dock en dominerande faktor i en ökad risk för hjärtinfarkt, eller till och med cerebral vaskulär olycka (stroke).

Prevalensen av denna sjukdom (antal personer som drabbats bland den totala befolkningen) uppgår till 1/4 miljon nyfödda över hela världen. Det är därför en sällsynt sjukdom.

Eftersom progeria är en autosomalt dominant ärftlig sjukdom, är de individer som har störst risk att utveckla en sådan sjukdom de vars föräldrar också har progeri. Risken för slumpmässiga genetiska mutationer är också möjlig. Progeria kan då drabba vilken individ som helst, även om sjukdomen inte finns i familjekretsen.

Progeria är en sällsynt och genetisk sjukdom. Ursprunget till denna patologi beror på mutationer i LMNA-genen. Denna gen är ansvarig för bildandet av ett protein: Lamine A. Det senare spelar en viktig roll i bildandet av cellkärnan. Det är ett väsentligt element i bildandet av kärnhöljet (membranet som omger cellkärnan).

Genetiska mutationer i denna gen leder till onormal bildning av Lamine A. Detta onormalt bildade protein är orsaken till instabiliteten i cellkärnan, såväl som den tidiga döden av organismens celler.

Forskare frågar sig för närvarande om ämnet för att få mer information om inblandningen av detta protein i utvecklingen av den mänskliga organismen.

Den genetiska överföringen av Hutchinson-Gilfords syndrom sker genom autosomalt dominant nedärvning. Antingen räcker överföringen av endast en av de två kopiorna av den specifika genen (antingen från mamman eller från pappan) för att sjukdomen ska utvecklas hos barnet.

Dessutom kan slumpmässiga mutationer (som inte är ett resultat av överföring av föräldragener) av LMNA-genen också vara orsaken till en sådan sjukdom.

De allmänna symtomen på progeria kännetecknas av:

• tidigt åldrande av kroppen (sedan barndomen);
• mindre viktökning än normalt;
• en mindre storlek på barnet;
• ansiktsavvikelser: en tunn, krokig näsa, framträdande ögon, en liten haka, utstående öron, etc.;
• motoriska förseningar, vilket orsakar svårigheter att stå, sitta eller till och med gå;
• förträngning av artärerna, en stor riskfaktor för arterioskleros.

Eftersom progeria är en sällsynt, genetisk och ärftlig autosomal dominant sjukdom är förekomsten av sjukdomen hos en av de två föräldrarna den viktigaste riskfaktorn.

Symtom associerade med progeria är progressiva och kan leda till patientens död.

Inget botemedel mot sjukdomen finns för närvarande. Den enda behandlingen av progeria är symtomen.

Forskning är då i rampljuset, för att upptäcka en behandling som gör det möjligt att bota en sådan sjukdom.