Allmän beskrivning av sjukdomen
Det är en sällsynt ärftlig blodsjukdom där blodproppar observeras.
Typer av hemofili
Hemofili är en genetisk störning där en gen på X-kromosomen förändras. Beroende på vilken gen som har muterats skiljer man på en separat typ av sjukdom. Hemofili är av tre typer: A, B, C.
- typ A - det finns inget speciellt protein i blodet: antihemofil globulin, faktor VIII i blodproppar. Denna genfel förekommer hos 85% av patienterna och anses klassisk.
- typ B - faktor IX är inte tillräckligt aktiv, varigenom processen för bildning av den sekundära koagulationspluggen störs.
- Typ C - hemofili av denna typ uppstår på grund av en otillräcklig mängd av koagulationsfaktorn XI. Typ C är en mycket sällsynt typ som främst drabbade Ashkenazi-judar. Både kvinnor och män kan vara sjuka med det. För närvarande har denna typ uteslutits från klassificeringen på grund av att dess symtom skiljer sig mycket från de två första typerna.
Orsaker till sjukdomen
Den främsta orsaken till utvecklingen av hemofili anses vara en ärftlig faktor.
Fall är extremt sällsynta ”spontan hemofili“. Hon dyker upp plötsligt, även om familjen inte hade denna sjukdom tidigare. Därefter överförs denna form av hemofili traditionellt - på genetisk nivå. Läkare har ännu inte identifierat de exakta orsakerna till utvecklingen av sjukdomen. De tror att detta är en ny genmutation.
Sannolikheten för att ärva hemofili
Mestadels män lider av denna sjukdom. Sjukdomen överförs till det manliga könet på ett recessivt sätt (kopplat till X-kromosomen). Om sonen har ärvt moderns X - kromosom får han inte hemofili. Kvinnor får rollen som ”dirigent” eller bärare, men det kan finnas undantag. Om fadern är sjuk med hemofili och mamman är bärare, kan sådana föräldrar ha en tjej som lider av denna sjukdom. Totalt har cirka 60 fall registrerats i världen där flickor led av hemofili och inte var bärare.
Det finns 3 varianter av överföring av hemofili
- 1 Mamman är bäraren av genen, men fadern är en frisk man. I det här fallet är fyra resultat möjliga med en sannolikhet på 4%. En frisk son eller en frisk dotter, en sjuk son eller en bärande dotter kan födas.
- 2 Mor är frisk, far är sjuk med hemofili. I denna situation kommer alla söner att vara friska och alla döttrar kommer att bli bärare.
- 3 Modern är bäraren av genen, och fadern är sjuk. I denna variant kan det finnas fyra resultat: en frisk son, en sjuk dotter, en sjuk son eller en bärande dotter. Varje resultat har samma styrkor.
Symtom på hemofili
Vid hemofili observeras överdriven blödning, som uppträder periodiskt med olika lokalisering under olika skador, medicinska ingrepp (särskilt intramuskulära injektioner och kirurgiska ingrepp), och när tänderna extraheras.
Tuggummi eller näsblod är mycket svårt att stoppa. Även spontan blödning kan börja.
Med mindre skador och blåmärken bildas ett stort hematom.
Huvuddragen i hemofili är intraartikulär blödning - hemartros. När de uppträder i leden är nedsatt rörlighet, svullnad uppstår. Allt detta åtföljs av svår smärta. Efter den första blödningen löses blodet i leden upp av sig själv och ledens funktion återställs. Men med upprepning bildas blodproppar på ledkapseln och brosket, som är täckt med bindväv. Ankylos utvecklas på grund av sådana processer.
Ett annat viktigt tecken på hemofili är den sena, fördröjda blödningen. Blödning öppnas inte omedelbart efter skada utan efter en viss tidsperiod. Detta beror på att blödningen initialt stoppas av blodplättar vars sammansättning inte ändras. Det kan ta mellan 6 och 12 timmar innan blödningen öppnas - allt beror på sjukdomens svårighetsgrad.
Det kan fortfarande finnas blod i urinen eller avföring. Det svåraste och dödligaste tecknet på hemofili är en blödning i ryggmärgen eller hjärnan.
För barn kan det ta lång tid att utveckla hemofili. Detta gäller för barn som ammas av mamman. Faktum är att det i bröstmjölk finns speciella ämnen som stöder blodets förmåga att koagulera normalt. Ju längre mamman ammar barnet, desto senare kommer de första tecknen att visas.
Former av hemofili
Beroende på svårighetsgraden av sjukdomen skiljer sig 3 former av hemofili.
- RџСўРё milda hemofili blödning uppträder endast under operation eller efter allvarligt trauma. I blodet finns koagulationsfaktorn i en mängd av 5-25%.
- RџСўРё måttlig kurs hemofili koagulationsfaktor i blodet finns i en nivå av 1 till 5%. De första kliniska tecknen kan upptäckas i tidig ålder. För denna form är blödning inneboende i måttliga skador, och med mindre blåmärken uppstår allvarliga hematom.
- RџСўРё svår form sjukdomar innehåller blodet en koagulationsfaktor på mindre än 1%. I det här fallet manifesterar sig hemofili under de första levnadsmånaderna - under tandvård öppnas blödning och vid de första försöken att gå uppträder allvarliga och omfattande hematom (under krypning på grund av hakning av föremål eller fall).
Kända patienter och bärare av hemofili
Drottning Victoria anses vara den mest kända bäraren av hemofili i historien. Dessutom är det inte tillförlitligt känt av vilka skäl hon blev sådan. När allt kommer omkring, innan det, led ingen i familjen av denna sjukdom. Det finns två versioner.
Den första håller med om att hennes far kunde ha varit någon annan man som led av hemofili, och inte hertigen av Kent Edward Augustus. Men det finns inga dokumentära bevis.
Därför har en andra version lagts fram - Victoria har en mutation i sina gener. Det vill säga, hon hade en ”spontan” form av hemofili. Och enligt den vanliga principen ärvde hemofili hennes son - hertigen av Albany, Leopold och några barnbarn och barnbarnsbarn.
Hemofili anses vara kungens sjukdom. Detta faktum förklaras av det faktum att äktenskap med nära släktingar tidigare var tillåtna för att bevara titeln. Därför ökade sannolikheten för att få sjuka barn vid domstolen avsevärt.
Myten om hemofili
Det finns en myt att en person med hemofili kan blöda till döds vid minsta skada på huden. Detta uttalande är långt ifrån sant, och för sådana människor utgör mindre repor och skär inte en dödlig fara.
Faror är kirurgiska ingrepp, utdragning av tänder, vaccinationer och spontan blödning i muskler och blodkärl, som uppstår på grund av svaga kärlväggar hos patienter.
Hälsosamma livsmedel för hemofili
Med hemofili finns det inga strikta kostriktlinjer som ska följas.
För att återställa blod och förbättra koagulationen är det nödvändigt att äta mat som innehåller salter av fosfor, kalcium, vitamin A, B, C, D. Det viktigaste är att förse kroppen med den nödvändiga mängden vitamin K. Det kallas koagulationsvitaminet.
K -vitamin kan erhållas genom att äta spenat, sallad, lök, morötter, bananer, vitlök, gurkor, tomater, päron, äpplen, kål (särskilt broccoli, vitkål, blomkål), paprika, sojabönor, äggula, ost, smörolja , havre, kålrot, selleri.
För att förbättra blodets tillstånd, höja hemoglobin, stärka blodkärlens väggar och sänka kolesterolnivåerna, är det nödvändigt att inkludera i kosten lever, fet fisk, citrusfrukter, nötter, granatäpple, avokado, rödbetor, tranbärsjuice, honung , bovetegröt, morot, äpple- och betesaft ...
Betjuice bör drickas utspädd med morot eller äppeljuice. Först måste den spädas 1 till 1, sedan gradvis minska utspädningen och öka koncentrationen av betesaft.
Du kan också dricka renat vatten, grönt te, te med vinbär, viburnum eller hallon, nyponavkok.
Traditionell medicin för hemofili
För att förhindra blödning kan patienter ta druvkärnextrakt, avkok av dioecious nässla, rölleka, astragalus, japansk sophora, herdepung, arnika, koriander, trollhassel, maskrosrot. Dessa medicinska växter hjälper till att stärka blodkärlens väggar, öka blodproppar och förbättra blodkvaliteten.
Du bör ta begränsad aspirin och andra blodförtunnande läkemedel, vilket kan orsaka blödning.
Farliga och skadliga livsmedel för hemofili
- fet mat (den innehåller en stor mängd kolesterol, dessutom blockerar fetter absorptionen av kalcium, och det är viktigt för cellulär balans);
- stekta, saltade, rökta rätter (denna mat innehåller ämnen som förändrar blodets sammansättning inte till det bättre, varför negativa förändringar inträffar i hela kroppen i framtiden);
- alkohol, söt läsk, energidrycker (de förstör och uttorkar blodkroppar, varför blodet inte klarar sina funktioner);
- snabbmat, konfektyrfett, halvfabrikat, snabbmat, butikskonserver, korvar, såser och kryddor, samt livsmedel med olika livsmedelstillsatser (dessa "produkter" bildar tunga föreningar som blodkropparna inte kan använda för att mata människokroppen , men själva föreningar förgiftar kroppen med dessa ballastskadliga ämnen).
Observera!
Administrationen är inte ansvarig för något försök att använda informationen och garanterar inte att det inte kommer att skada dig personligen. Materialen kan inte användas för att ordinera behandling och ställa en diagnos. Rådfråga alltid din specialistläkare!