Juni 17, 2011

NEW YORK – Kvinnor i fertil ålder borde vara glada över nyheten: amerikanska företag arbetar för att ta fram ett blodprov för Downs syndrom som är mer exakt än de som finns tillgängliga så snart som möjligt. Detta test kan rädda många kvinnor från att göra en fostervattenprov.

Testet gör det möjligt att återvinna foster-DNA i moderns blod, vid nio graviditetsveckor, innan det är uppenbart för omgivningen. Fram till dess kunde fostervattenprov, ett test som går ut på att avlägsna fostervatten genom att föra in en spruta i moderns livmoder, endast utföras vid fyra månader av graviditeten, eller ännu mer.

Downs syndrom är en genetisk sjukdom som orsakar långsammare mental och fysisk utveckling. De som lider av det har tillplattade ansikten, korta halsar och mindre händer och fötter. De har en betydande risk för komplikationer, särskilt hjärt- eller hörselproblem. Deras förväntade livslängd är cirka 21 år.

I de flesta fall diagnostiseras trisomi 21 efter födseln, men om detta nya blodprov generaliseras kan det dröja långt innan. Även om en förlossningsdiagnos kan utgöra en svår fråga för par som måste bestämma sig för om de ska abort eller inte. Eftersom föräldrar till barn med Downs syndrom möter svårigheter både inom utbildningsområdet och i vården av detta barn som har blivit vuxen, en svår period för åldrande föräldrar, sa doktorn. Mary Norton, professor i obstetrik och gynekologi vid Stanford University.

Dr. Brian Skotko, specialist i Downs syndrom vid Boston Pediatric Hospital, tror för sin del att "de allra flesta barn med Downs syndrom och deras familjer säger att dessa liv är mycket värdefulla." Han är författare till en vetenskaplig artikel för användning av läkare och som rör tillkännagivandet av diagnosen trisomi.

Inledningsvis tänkte läkarna reservera detta test för kvinnor i riskzonen, särskilt de över 35 år. I slutändan kan det ersätta de rutintest som erbjuds alla gravida kvinnor. Eftersom det ger färre falsklarm än nuvarande tester kommer färre kvinnor att erbjudas onödig fostervattenprov, menar experter. Och eftersom risken för missfall är noll kan ett ökat antal kvinnor bjudas in att underkasta sig det. Som ett resultat kan antalet kvinnor som vet att de är gravida med ett barn med Downs syndrom öka.

Två kaliforniska företag, Sequenom och Verinata Health, hoppas kunna erbjuda testet till amerikanska läkare senast nästa april. Dessa företag räknar med att de släpps under första kvartalet 2012, den för Sequemon som gäller från 10 veckors graviditet, den för Verinata från åtta veckor. Resultaten kommer att finnas tillgängliga sju till tio dagar senare. LifeCodexx AG, ett tyskt företag, förklarar för sin del att man vill göra sina tester tillgängliga för den europeiska marknaden från slutet av 2011, tester som kan utföras mellan 12.^e och 14^e vecka. Inget av dessa företag nämnde priser.

Eftersom testet ger ett svar mycket tidigt, innan graviditeten märks eller mamman känner att hennes barn rör sig, kan det tillåta frivilligt avbrytande av graviditeten före slutet av den första trimestern. "Ingen behöver veta att du är gravid," tillade Brian Skotko. Kanske har du inte ens berättat för din man”.

Nancy McCrea Iannone från New Jersey födde en flicka med Downs syndrom för sex år sedan. "Jag skulle verkligen ha föredragit ett icke-invasivt test framför dilemmat om att göra en fostervattenprov eller inte," säger hon. Trots sin rädsla för missfall och en "nål i magen" gick hon till slut med på att genomgå denna undersökning. Hon ger nu råd till framtida mammor till barn med Downs syndrom och insisterar på behovet av att känna till diagnosen innan förlossningen för att förbereda sig för den.

Nyheter från © The Canadian Press, 2011.