Icke-invasiv prenatal screening är ett genetiskt test som kan upptäcka trisomi 21 hos fostret. Vad består detta prov av? I vilka fall är det indicerat för gravida kvinnor? Är han pålitlig? Allt du behöver veta om DPNI.

DPNI, även kallat LC T21 DNA-test, är ett genetiskt test som erbjuds gravida kvinnor i screeningstrategin för trisomi 21. Det är ett blodprov taget från den 11:e veckan av amenorré (AS ) och som möjliggör kvantifiering och analys av foster. DNA som cirkulerar i moderns blod. Denna undersökning möjliggörs av den innovativa DNA-sekvenseringsteknologin med hög genomströmning NGS (Next Generation Sequencing). Om resultatet visar att DNA från kromosom 21 finns i stora mängder betyder det att fostret har stor sannolikhet att vara bärare av Downs syndrom. 

Testet kostar 390 €. Det täcks till 100 % av sjukförsäkringen. 

I Frankrike bygger screening för Downs syndrom på flera element.

Mätning av fostrets nackgenomskinlighet 

Det första steget i screening är att mäta fostrets nackgenomskinlighet under det första ultraljudet (utfört mellan den 11:e och 13:e WA). Det är ett utrymme som ligger i nivå med fostrets hals. Om detta utrymme är för stort kan det vara ett tecken på en kromosomavvikelse. 

Analysen av serummarkörer

I slutet av det första ultraljudet föreslår läkaren också att patienten ska utföra doseringen av serummarkörer med hjälp av ett blodprov. Serummarkörer är ämnen som utsöndras av moderkakan eller fostret och som finns i moderns blod. En högre eller lägre nivå än genomsnittet av serummarkörer kan ge upphov till misstanke om Downs syndrom.

Den blivande mammans ålder

Även den blivande moderns ålder beaktas vid screening för trisomi 21 (risken ökar med åldern). 

Efter att ha studerat dessa tre element uppskattar vårdpersonalen som följer den gravida kvinnan risken för att fostret är bärare av Downs syndrom genom att kommunicera en siffra till det. 

I vilket fall erbjuds DPNI?

Om den sannolika risken är mellan 1/1000 och 1/51 erbjuds patienten DPNI. Det anges också:

• hos patienter över 38 år som inte kunde dra nytta av analysen av maternala serummarkörer.
• hos patienter med en historia av Downs syndrom från en tidigare graviditet.
• hos par där en av de två framtida föräldrarna har en Robertsonian translokation (en karyotypavvikelse som kan leda till trisomi 21 hos barn). 

Innan undersökningen genomförs måste den gravida kvinnan skicka en rapport från 1:a trimesterns ultraljud som intygar normaliteten av nackgenomskinligheten och ett intyg om medicinsk konsultation och informerat samtycke (denna screening är inte obligatorisk precis som doseringen av serummarkörer). 

Testresultatet returneras inom 8 till 10 dagar till förskrivaren (barnmorska, gynekolog, allmänläkare). Han är den enda som har behörighet att överföra resultatet till patienten. 

Vid ett så kallat ”positivt” resultat

Ett så kallat "positivt" resultat betyder att förekomsten av Downs syndrom är mycket sannolikt. En diagnostisk undersökning bör dock bekräfta detta resultat. Den består av att analysera fostrets kromosomer efter fostervattenprov (provtagning av fostervatten) eller choriocentes (borttagning av ett prov från moderkakan). Den diagnostiska undersökningen anses vara en sista utväg eftersom den är mer invasiv än DPNI och analysen av serummarkörer. 

Vid ett så kallat ”negativt” resultat

Ett så kallat "negativt" resultat betyder att ingen trisomi 21 har upptäckts. Graviditetsövervakningen fortsätter som vanligt. 

I sällsynta fall kan testet inte ge något resultat. Enligt Biomedicinska myndigheten representerade antalet icke-angripbara undersökningar under 2017 endast 2 % av alla NIDD.

Enligt Association des Cytogenéticiens de Langue Française (ACLF), "ökade resultaten i termer av sensitivitet (99,64%), specificitet (99,96%) och positivt prediktivt värde (99,44%) i riskpopulationen fosteraneuploidi är utmärkt för Downs syndrom”. Detta test skulle därför vara mycket tillförlitligt och skulle också göra det möjligt att undvika 21 fosterkaryotyper (genom fostervattenprov) varje år i Frankrike.