Kraniofaryngiom är en sällsynt godartad tumör i hjärnan. När den växer slutar den med att orsaka huvudvärk, synstörningar och ibland betydande hormonella störningar. En allvarlig sjukdom som en gång var dödlig hos barn och vuxna, den har en mycket bättre prognos idag tack vare framsteg inom kirurgi. Det kirurgiska ingreppet förblir dock tungt och känsligt ... Hormonella behandlingar kan vara nödvändiga för livet.

Definition

Kraniofaryngiom är en godartad – det vill säga icke-cancerös – långsamt växande tumör som växer i ett specifikt område av hjärnan nära hypofysen.

Långt tyst slutar det med att den komprimerar hjärnvävnaden när den växer, vilket orsakar tecken på intrakraniell hypertoni (huvudvärk, ögonsjukdomar).

Beroende på dess omfattning kan den också orsaka andra skador:

• Synavvikelser tyder på skador på synnerven.
• Endokrina störningar är kopplade till skador på hypofysen, ledaren av hormonsystemet.
• Neurologiska störningar kan också förekomma.

Den okontrollerade multiplikationen av embryonala celler som redan finns i fostret är ansvarig för bildandet av tumören. Vi vet inte orsaken, men vi vet att ärftlighet inte är inblandat.

Diagnostisk

Förekomsten av ett kraniofaryngiom misstänks när dess manifestationer blir för viktiga för att ignoreras.

• Diagnosen baseras huvudsakligen på hjärnavbildning. MRT- och CT-skanningar kan visualisera den exakta platsen för tumören och som regel särskilja den från andra typer av hjärntumörer.
• Hormonbedömningen gör det möjligt att genom enkel dosering i blodet markera underskott på tillväxthormon, könshormoner eller sköldkörtelhormoner.
• Vätskerestriktionstestet används för att screena för diabetes insipidus. Det gör det möjligt att bedöma konsekvenserna för patienten av en total frånvaro av dryck under 5 till 15 timmar. Det utförs i sjukhusmiljö.
• Undersökning av ögonbotten avslöjar skador på synnerven.

Berörda människor

Kraniofaryngiom finns vanligtvis hos barn mellan 5 och 15 år. Men det utvecklas ibland mycket senare, med en annan topp som inträffar mellan 60 och 75 år.

En av 50 personer skulle vara det aktuella. Kraniofaryngiom representerar mindre än 5 % av tumörerna hos barn under 14 år.

Intrakraniell hypertoni manifesteras av intensiv huvudvärk, ökad av hosta eller ansträngning. Det orsakar också jetkräkningar, oberoende av födointag.

Hormonella störningar är kopplade till skador på hypofysen, som producerar tillväxthormon och olika hormoner som reglerar sekret från andra endokrina körtlar i kroppen, och frisätter det antidiuretiska hormon som görs i hypotalamus (som ligger precis ovanför).

• Nedgången i tillväxten beror på ett underskott i produktionen av tillväxthormon. Det är ett vanligt tecken, som finns hos vart tredje barn.
• Puberteten är också försenad i mer än hälften av fallen.
• I 20 % av fallen leder bristen på produktion av antidiuretiska hormon till diabetes insipidus, vilket resulterar i överdriven urinproduktion, frekvent vakning på natten för att kissa eller sängvätning. Barnet (eller vuxen) är törstig hela tiden, han dricker mycket, annars blir han uttorkad väldigt snabbt.
• Fetma, som finns hos 10 till 25 % av barnen vid tidpunkten för diagnosen, är kopplad till hormonell obalans och/eller okontrollerbar hunger till följd av komprimeringen av aptitcentret i hypotalamus.

Synstörningar kan vara stora. Skador på synnerven orsakar en minskning av synen på ett eller båda ögonen (amblyopi) eller en minskning av synfältet på grund av det.

Neurologiska störningar uppträder ibland:

• minnes-, inlärnings- och uppmärksamhetsproblem,
• anfall, förlamning på ena sidan av kroppen eller ansiktet,
• störningar i regleringen av kroppstemperaturen,
• sömnproblem.

Kirurgisk behandling

Framsteg inom kirurgiska tekniker har gett nytt hopp till familjer som drabbats av detta en gång dödliga tillstånd, även om vissa visuella eller neurologiska skador förblir irreversibla. Interventionen syftar till att ta bort tumören (excision) så snabbt och så fullständigt som möjligt.

Små kraniofaryngiom kan avlägsnas nasalt, men vanligtvis är det nödvändigt att öppna skallen. Ingreppet är fortfarande svårt, med en dödsrisk på mellan 1 och 10 %.

Ett kraniofaryngiom kan avlägsnas helt cirka två av tre gånger. I de andra fallen visar sig mikroskopiska rester vara omöjliga att ta bort och en gång på tio tas bara en del av tumören bort.

Återfallsfrekvensen är 35 till 70 % när excisionen är ofullständig och 15 % när tumören har avlägsnats helt. 

strålbehandling

Det kan erbjudas vid återfall eller tumörrester, och gör att 70 % av patienterna kan bli permanent botade. Smärtfri, bestrålningssessionerna varar cirka femton minuter.

Gammakniv (radiokirurgi)

Gamma Knife radiosurgery använder mycket kraftfulla gammastrålar för att förstöra små tumörer i en enda bestrålning. 

Hormonell behandling

Hypofysen är vanligtvis permanent skadad efter operationen. Ersättningshormoner administreras för att kompensera för hormonella underskott, dagligen och oftast hela livet:

• Tillväxthormon skrivs ut till barn som har slutat växa, ibland även till vuxna på grund av dess roll i ämnesomsättningen.
• Könshormoner tillåter puberteten och därefter normal sexuell aktivitet. Gonadotropininjektioner kan också erbjudas för att behandla fertilitetsproblem.
• Sköldkörtelhormoner spelar en grundläggande roll i ämnesomsättningen såväl som i utvecklingen av skelettet och nervsystemet.
• Desmopressin behandlar diabetes insipidus.
• Glukokortikoider är viktiga för stresshantering och metabolism.

Patientstöd

Terapeutisk utbildning

Det är nödvändigt att korrekt hantera hormonbehandling.

Psykologiskt stöd

Det hjälper till att hantera tillkännagivandet av diagnosen, operationen, risken för återfall eller begränsningarna av hormonbehandling.

Irrepressibel aptit (överätande) är en frekvent följd av operationen, kopplad till skador på hypotalamus. Det oupphörliga mellanmålet eller mattvången visar sig vara nästan omöjliga att kontrollera, vilket leder till viktökning ibland betydande och till psykologiska problem. Att konsultera en specialist på ätstörningar kan vara till hjälp.

Specialiserad vård

Efter operationen kräver vissa funktionsnedsättningar specialiserad uppföljning.

• Upp till 30 % av patienterna har ett synhandikapp.
• Minnesproblem är också vanliga.