Charcots sjukdom, även kallad amyotrofisk lateral skleros (ALS) är en neurodegenerativ sjukdom. Det når gradvis neuroner och leder till muskelsvaghet följt av förlamning. Förväntad livslängd för patienter är mycket kort. På engelska kallas det också Lou Gehrigs sjukdom, för att hedra en berömd basebollspelare som lider av denna sjukdom. Namnet "Charcot" kommer från den franska neurologen som beskrev sjukdomen.

Neuronerna som påverkas av Charcots sjukdom är motorneuroner (eller motorneuroner), som ansvarar för att skicka information och rörelseorder från hjärnan till musklerna. Nervcellerna urartar gradvis och dör sedan. De frivilliga musklerna styrs då inte längre av hjärnan eller stimuleras. Inaktiva, de hamnar inte fungerar och atrofi. I början av detta progressiv neurologisk sjukdom, drabbas den drabbade av muskelsammandragningar eller svaghet i lemmar, armar eller ben. Vissa har talproblem.

Uppnåendet av övre motorneuron manifesteras huvudsakligen genom att bromsa rörelser (bradykinesi), minskad koordination och fingerfärdighet och muskelstelhet med spasticitet. Uppnåendet av lägre motorneuron manifesterar sig främst genom muskelsvaghet, kramper och atrofi av muskler som leder till förlamning.

Charcots sjukdom kan göra det svårt att svälja och hindra människor från att äta ordentligt. Sjuka kan då drabbas av undernäring eller ta fel väg (= olycka kopplad till intag av fasta ämnen eller vätskor genom luftvägarna). När sjukdomen fortskrider kan den påverka musklerna som är nödvändiga för andas.

Efter 3 till 5 års utveckling kan Charcots sjukdom därför orsaka andningssvikt som kan leda till döden. Sjukdomen, som drabbar män lite mer än kvinnor (1,5 till 1) börjar vanligtvis runt 60 år (mellan 40 och 70 år). Dess orsaker är okända. I ett av tio fall misstänks en genetisk orsak. Ursprunget för sjukdomsuppkomsten beror troligen på olika faktorer, miljömässiga och genetiska.

Det finns inget ingen behandling av Charcots sjukdom. Ett läkemedel, riluzol, bromsar utvecklingen av sjukdomen något, denna utveckling är mycket varierande från en person till en annan och till och med, hos samma patient, från en period till en annan. Hos vissa kan sjukdomen, som inte påverkar sinnena (syn, beröring, hörsel, lukt, smak), ibland stabiliseras. ALS kräver mycket noggrann övervakning. Hanteringen består huvudsakligen av att lindra symtomen på sjukdomen.

Förekomst av denna sjukdom

Enligt föreningen för forskning om Charcots sjukdom är förekomsten av Charcots sjukdom 1,5 nya fall per år per 100 invånare. Antingen nära 1000 nya fall per år i Frankrike.

Diagnos av Charcots sjukdom

Diagnosen ALS hjälper till att skilja denna sjukdom från andra neurologiska sjukdomar. Det är ibland svårt, särskilt eftersom det inte finns någon specifik markör för sjukdomen i blodet och eftersom de kliniska tecknen inte nödvändigtvis är särskilt tydliga i början av sjukdomen. Neurologen kommer att leta efter stelhet i musklerna eller kramper till exempel.

Diagnosen kan också innefatta a elektromyogrammet, undersökning som gör det möjligt att visualisera den elektriska aktiviteten som finns i musklerna, en MR för att visualisera hjärnan och ryggmärgen. Blod- och urintest kan också beställas, särskilt för att utesluta andra sjukdomar som kan ha symptom som är vanliga för ALS.

Utvecklingen av denna sjukdom

Charcots sjukdom börjar därför med muskelsvaghet. Oftast är det händer och ben som först påverkas. Sedan musklerna i tungan, munnen, sedan andning.

Orsaker till Charcots sjukdom

Som sagt är orsakerna för närvarande okända i cirka 9 av 10 fall (5 till 10% av fallen är ärftliga). Flera vägar som kan förklara sjukdomens utseende har undersökts: autoimmun sjukdom, kemisk obalans ... För tillfället utan framgång.