Antek är 15 år och har några enkla drömmar. Han skulle vilja gå i skolan och träffa kompisar. Andas utan respirator och gå upp ur sängen på egna fötter. Hans mamma Barbaras drömmar är ännu enklare: "Det räcker om han sätter sig ner, rör sig, äter något eller skriver ett mejl med hela handen, inte bara med tummen." En chans för dem båda är en ny drog, som i Polen... inte kommer att vara det.
Antek Ochapski har SMA1, en akut form av spinal muskelatrofi. Hans känsla och beröring störs inte, och hans kognitiva och känslomässiga utveckling är normal. Pojken gick ut grundskolan med hög betyg och medeltalet i tredje klass var 5,4. Nu studerar han på ett gymnasium i Konin på individuell basis hemma. Han går tillbaka till skolan en gång i veckan och integrerar sig med klassen. Han har mycket fritidsaktiviteter: rehabilitering, möten med en logoped och en psykolog. Dessutom kommer veckovis besök av läkare och sjuksköterska. Bara på lördagar är hon ledig, oftast går hon på bio med sin mamma och kompis Wojtek. Han är väldigt förtjust i science fiction-filmer.
Korrekt familjevård försenade utvecklingen av sjukdomen men stoppade den inte. Som fru Barbara säger, de kämpar för varje månad. ”Antek lever på kredit. Men han är skyldig sitt liv uteslutande till sig själv. Han har en fantastisk överlevnadsinstinkt, han ger aldrig upp kampen till slutet. Vi fick reda på sjukdomen när han var fyra månader gammal, de flesta av patienterna dör mellan 2 och 4 år. Antek är redan femton”.
Tills nyligen behandlades alla former av spinal muskelatrofi med endast symtomatisk behandling, inklusive sjukgymnastik, ortopedisk terapi och assisterad andning. I somras visade det sig att det första effektiva läkemedlet för att återställa normala nivåer av SMN-proteinet, vars brist ligger till grund för SMA, utvecklades. Kanske snart kommer svårt sjuka patienter att kunna lägga av respiratorn, sitta ner, stå upp på egen hand, gå till skolan eller arbeta. Enligt experter verkar återhämtning fortfarande inte vara möjlig. För tillfället vädjar polska familjer med muskelatrofi i ryggraden till premiärminister Beata Szydło att garantera tillgången på läkemedlet under tidig tillgång och ersättning. Anteks klass, andra mellanstadieelever och deras familjer gick med i aktionen. Alla skickar känslomässiga brev och ber om hjälp. "Jag skulle vilja bjuda in premiärministern till vårt hem. Visa henne hur vi fungerar och hur mycket som beror på återbetalningen. Det nya läkemedlet har gett oss hopp om att det finns en chans för SMA-patienter. En sjukdom som tills nyligen var en mening. "
Läkemedlet som kan vända spöket av oundviklig död finns redan i många länder i Europa och världen under de så kallade Early Access-programmen (EAP). Polsk lag tillåter inte en sådan lösning. De bestämmelser som hälsoministeriet föreslår ger inte utrymme för finansiering av ett enda läkarbesök som krävs för att få läkemedlet, för att inte tala om kostnaderna för att vistas på sjukhus.
SMA1 (spinal muskelatrofi) är en form av akut spinal muskelatrofi. De första symtomen på sjukdomen, såsom bristande framsteg i motorisk utveckling, tyst gråt eller lätt trötthet när man suger och sväljer, uppträder vanligtvis under den andra eller tredje levnadsmånaden. Patientens tillstånd förvärras dag för dag. Musklerna i extremiteterna, lungorna och matstrupen försvagas, vilket leder till andningssvikt och förlust av sväljförmåga. Patienter uppnår aldrig förmågan att sitta upp själva. Prognosen för akut sjukdom är dålig, SMA dödar. Det är den största genetiskt bestämda barnmördaren i världen. Spinal muskelatrofi utvecklas som ett resultat av en genetisk defekt (mutation) i genen som är ansvarig för att koda SMN, ett speciellt protein som är nödvändigt för funktionen hos motorneuroner. En av 35-40 personer har en sådan mutation i Polen. Om båda föräldrarna är bärare av defekten finns det risk att barnet får SMA. I Polen förekommer sjukdomen med frekvensen 1 av 5000–7000 födslar och cirka 1:10000 i befolkningen.
PS
Vi väntar på reaktionen från premiärministerns kansli och hälsoministeriet.