Innehåll
Vad är trisomi 21?
Trisomi kommer in i kategorin "kromosomavvikelser" och är en berättelse om kromosomer, med andra ord genetiskt material. Faktum är att hos en individ utan Downs syndrom går kromosomerna i par. Det finns 23 par kromosomer hos människor, eller totalt 46 kromosomer. Vi talar om trisomi när åtminstone ett av paren inte har två, utan tre kromosomer. Denna kromosomala anomali kan uppstå under distributionen av det genetiska arvet från de två partnerna, under skapandet av könsceller (oocyter och spermier), sedan under befruktning.
Medan trisomi kan påverka vilket par av kromosomer som helst, är den mest kända trisomi 21, som rör det 21:a kromosomparet.
Den vanligaste och mest livskraftiga trisomi, trisomi 21, även kallad Downs syndrom, observeras i genomsnitt i 27 graviditeter av 10. Dess frekvens ökar med moderns ålder. Det uppskattas att det finns omkring 000 personer med Downs syndrom i Frankrike (cirka 50 födslar per år i Frankrike).
Observera att det finns tre underkategorier av Downs syndrom:
- fri, fullständig och homogen trisomi 21, som representerar cirka 95 % av fallen av trisomi 21:
de tre kromosomerna 21 är separerade från varandra, anomin gäller hela kromosom 21 och observerades i alla undersökta celler (åtminstone de som analyserades i laboratoriet);
- mosaiktrisomi 21:
celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 21) samexisterar med celler med 46 kromosomer, inklusive 2 kromosomer 21. Andelen av de två cellkategorierna varierar från ett ämne till ett annat, men också från ett eller annat organ. en vävnad till en annan hos samma individ;
- trisomi 21 genom translokation:
karyotypen (det vill säga arrangemanget av alla kromosomer) visar tre kromosomer 21, men inte alla grupperade tillsammans. En av de tre kromosomerna 21 kan till exempel vara med två kromosomer 14, eller 12 …
Orsaker och riskfaktorer för Downs syndrom
Trisomi 21 är resultatet av en dålig fördelning av kromosomerna under celldelningen som äger rum vid tidpunkten för befruktningen. I nuläget är det fortfarande oklart exakt varför detta händer. Å andra sidan känner vi till den stora riskfaktorn: den framtida moderns ålder.
Ju äldre en kvinna är, desto mer sannolikt är det att hon föder ett barn med trisomi, och a fortiori med trisomi 21. Från 1/1 till 500 år stiger denna sannolikhet från 20/1 till 1 år, sedan 000/30 till 1 år, och till och med från 100/40 till 1 år.
Observera att förutom moderns ålder finns det två andra erkända riskfaktorer för att få ett barn med Downs syndrom, nämligen:
- närvaron av en kromosomavvikelse kopplad till kromosom 21 i en av föräldrarna (vilket sedan resulterar i en trisomi genom translokation);
- redan att ha fött ett barn med Downs syndrom.
Vilka är tecknen på Downs syndrom?
Utöver huvudets och ansiktets karakteristiska utseende (litet och runt huvud, lätt markerad näsrot, ögon brett isär, hals liten och bred etc.), finns det andra karakteristiska fysiska tecken: skelning, tjocka händer och korta fingrar, kortväxthet (sällan mer än sex fot hos en vuxen), dålig muskeltonus (hypotoni) och ibland mer eller mindre allvarliga missbildningar, hjärt, okulär, matsmältning, ortopedisk.
En intellektuell funktionsnedsättning av varierande intensitet, som påverkar abstraktionsförmågan, observeras också. Observera dock att den större eller mindre betydelsen av det intellektuella underskottet inte utesluter en viss autonomi hos drabbade individer. Allt beror också på stöd, utbildning och övervakning av varje barn med Downs syndrom.
Vilka är konsekvenserna och komplikationerna av Downs syndrom?
Konsekvenserna av Downs syndrom är inga andra än de tecken det orsakar, till att börja med intellektuell funktionsnedsättning.
Men utöver de klassiska symtomen kan trisomi 21 orsaka sjukdomar i ÖNH-sfären, ökad känslighet för infektioner, ökad risk för dövhet på grund av frekventa öroninfektioner, synproblem (närsynthet, skelning, tidig grå starr), epilepsi, leddeformiteter (skolios). , kyfos, hyperlordos, luxable knäskålar, etc.) kopplade till ligamenthyperlaxitet, matsmältningsproblem, mer frekventa autoimmuna sjukdomar eller till och med vanligare cancerformer (barnleukemi, lymfom i vuxen ålder i synnerhet) …
Screening: hur går testet för Downs syndrom?
För närvarande i Frankrike erbjuds screeningtestet för trisomi 21 systematiskt till gravida kvinnor. Det består i första hand av ett blodprov i kombination med ett ultraljud, som äger rum mellan 11 och 13 veckors amenorré, men är fortfarande möjligt upp till 18 veckors amenorré.
Analysen av serummarkörer (proteiner) i moderns blod, tillsammans med ultraljudsmätningar (särskilt nackgenomskinlighet) och vid den framtida moderns ålder, möjliggör beräkning av risken för att föda ett barn med Downs syndrom.
Observera att detta är en sannolikhet och inte en säkerhet. Om risken är över 1/250 anses den vara "hög".
Om den beräknade risken är över 1/250 erbjuds ytterligare undersökningar: icke-invasiv prenatal screening, eller fostervattenprov.
Trisomi 21: vilken behandling?
För närvarande finns det ingen behandling för att "bota" en trisomi 21. Du är bärare av denna kromosomavvikelse hela livet.
Forskningsvägar undersöks dock, särskilt i syfte att inte ta bort överskottet av kromosomen, utan att avbryta dess inflytande. Men även om denna kromosom är den minsta av dessa, innehåller den över 250 gener. Att ta bort det helt, eller till och med tysta det, kan få negativa konsekvenser.
Ett annat tillvägagångssätt som studeras består i att rikta in sig på vissa specifika gener av kromosom 21 i överskott, för att agera på dem. Det är gener som har en nära koppling till inlärnings-, minnes- eller kognitionssvårigheter hos personer med Downs syndrom.
Trisomi 21: dess hantering
För att ett barn med Downs syndrom ska nå en viss grad av autonomi i vuxen ålder, och inte drabbas av för många komplikationer vad gäller hälsan, är en konsekvent medicinsk uppföljning mer än att rekommendera.
För förutom potentiella medfödda missbildningar ökar trisomi 21 risken för andra patologier som hypotyreos, epilepsi eller sömnapnésyndrom. En fullständig läkarkontroll krävs därför vid födseln. att inventera, men också regelbundet under livets gång.
När det gäller motorik, språk, kommunikation är stöd från flera specialister nödvändigt för att hjälpa barn med Downs syndrom att utveckla sin förmåga maximalt. Vari, psykomotoriska terapeuter, sjukgymnaster eller logopeder är specialister som ett barn med Downs syndrom måste träffa regelbundet för att utvecklas.
Utspridda över hela det franska fastlandet och utomlands kan CAMSPs, eller tidiga medicinsk-sociala aktionscentra, teoretiskt sett ta hand om barn med Downs syndrom. Alla insatser som utförs av CAMSP:erna täcks av sjukförsäkringen. CAMSP:erna finansieras till 80 % av Primary Health Insurance Fund och 20 % av General Council som de är beroende av.
Du ska inte heller tveka att vända dig till de olika föreningar som finns kring Downs syndrom, eftersom de kan hänvisa föräldrar till professionella och strukturer som kan ta hand om deras barn.
Världsdagen för Downs syndrom
Varje år, den 21 mars, är det världsdagen för Downs syndrom. Detta datum valdes inte av en slump, eftersom det är 21/21, eller 03/3 på engelska, vilket ekar närvaron av tre kromosomer 21.
Denna dag, som anordnades för första gången 2005, syftar till att göra allmänheten bättre medveten om denna patologi, som för närvarande är den främsta orsaken till utvecklingsstörning hos personer med intellektuella funktionsnedsättningar. Tanken är både att öka medvetenheten om detta tillstånd för en bättre integration av människor med sjukdomen i samhället, och att fortsätta forskningen för att bättre ta hand om dem både på medicinsk och utbildningsnivå.
Felmatchade strumpor för att öka medvetenheten om Downs syndrom
Initierad 2015 av föreningen "Down Syndrome International" (DSI) och vidarebefordrad av Trisomy 21 France, operationen # socksbatlle4Ds (Socks battle for Down Syndrom) består av att bära strumpor som inte matchar varandra för World Down Syndrome Day, den 21 mars. Målet: att främja mångfald och olikhet, men också att göra känt livet för personer med Downs syndrom och de föreningar som arbetar för att stödja dem.