Symtom och risker för Charcots sjukdom
Hos 80 % av patienterna visar sig sjukdomen först som muskelsvaghet i fötter (= fallfot) och händer, följt av atrofi och förlamning. Svagheten åtföljs av muskelkramper och spasmer, ofta i armar och axlar. Det kan också förekomma skakningar.
Efter ett eller två år av evolution uppträder störningarna av en bulbar involvering (beskrivs nedan).
Hos 20 % av patienterna ger sjukdomen först symtom på skada på medulla oblongata, nämligen svårt att tala (=talsvårigheter, svag röst, dämpad), vilket kallas dysartri och svårigheter att tugga och svälja (dysfagi). Därefter uppträder patienter med muskelsvagheten i armar och ben och bål som vi har beskrivit ovan:
- Minskad koordination och fingerfärdighet
- Betydande trötthet
- utmärgling
- Förstoppning
- Smärta, speciellt muskelvärk
- Sialorrhée (hypersalivation)
- Sovproblem
- Andningssvårigheter, på grund av den progressiva förlamningen av andningsmusklerna i bröstkorgen. Denna skada uppstår senare i sjukdomsförloppet
- Nedsättning av kognitiva funktioner manifesteras hos 30 till 50 % av patienterna, oftast minimala personlighetsförändringar, irritabilitet, tvångstankar, minskad självkritik och problem med organisation och utförande av uppgifter. I cirka 15 % av fallen förekommer frontotemporal demens, med betydande desorganisation och disinhibition
Människor i riskzonen
Män är något mer drabbade än kvinnor.
Riskfaktorer
Det finns ärftliga former av Charcots sjukdom (cirka 10% av fallen). Ålder är också en riskfaktor.