Le Prader-Willis syndrom (PWS) är en sjukdom som kännetecknas vid födseln av brist på muskeltonus (hypotoni), lägre vikt och längd än normal, och svårigheter att äta, följt av tidig fetma i samband med överdriven mat under barndomen. Enligt förekomsten av denna sjukdom på grund av en genetisk abnormitet uppskattas till 1 per 50 invånare. De inblandade generna finns på en del du kromosom 15. Förutom könskromosomerna ärvs för varje kromosompar en kopia från mamman och den andra från pappan.
Under normala omständigheter är gener i denna region inaktiva på moderns kromosom 15, men aktiva på faderns kromosom 15. Men hos spädbarn med PWS är denna region av faderns kromosom inaktiv eller saknas. Forskare vid Duke University, i USA, är på lovande spår av en behandling, eftersom de har lyckats utveckla en drog kapabla att aktivera denna del på moderns kopia av genen i sjuka möss.
Möss växer bättre och lever längre
Den senare utvecklades dåligt, som spädbarn med PWS, och överlevde inte. Medicin kallas UNC0642 riktar sig mot moderns gener eftersom till skillnad från faderns gener är dessa rutinmässigt tillgängliga hos patienter med PWS. Med denna behandling uppvisade de behandlade mössen tillväxt och viktökning högre än obehandlade möss. Dessutom överlevde 15 % av dem till vuxen ålder utan att visa allvarliga biverkningar.
Läkemedlet verkar genom att hämma aktiviteten hos ett protein som kallas G9a, som tillsammans med andra proteiner moderns gener tätt i kromosomen. Medan studien totalt sett visar att läkemedlet visar lovande, tror forskare att fler studier fortfarande behövs. De vill bedöma dess effekter på andra symtom på sjukdomen som dyker upp senare, runt 2 års ålder, som t.ex. tvångsmässigt överarbete och fetma.