Smakämnen muskeldystrofi motsvarar en familj av muskelsjukdomar som kännetecknas av svaghet och progressiv muskeldegeneration: fibrer i kroppens muskler degenererar. Musklerna gradvis atrofi, det vill säga de tappar sin volym och därför sin styrka.

De är sjukdomar Ursprungliga genetisk som kan visas i alla åldrar: från födseln, under barndomen eller till och med i vuxen ålder. Det finns mer än 30 former som skiljer sig åt i vilken ålder symptom börjar, arten av de drabbade musklerna och svårighetsgraden. De flesta muskeldystrofier blir gradvis värre. För närvarande finns det inget botemedel ännu. Den mest kända och vanligaste av muskeldystrofier är Duchennes muskeldystrofi, även kallad "Duchenne muskeldystrofi".

Vid muskeldystrofi är musklerna som påverkas av muskeldystrofi främst de som tillåter frivilliga rörelser, Särskilt muskler, låren, ben, armar och underarmar. Vid vissa dystrofier kan andningsmusklerna och hjärtat påverkas. Personer med muskeldystrofi kan gradvis tappa rörligheten när de går. Andra symtom kan vara associerade med muskelsvaghet, särskilt hjärta, mag -tarm, ögonproblem etc.

Utbredning

Smakämnen muskeldystrofi är bland de sällsynta och föräldralösa sjukdomarna. Det är svårt att veta den exakta frekvensen, eftersom det sammanför olika sjukdomar. Vissa studier uppskattar att ungefär 1 av 3 personer har det.

Till exempel :

• La myopati duchenne¹ duchenne¹drabbar ungefär en av 3500 pojkar.
• Beckers muskeldystrofi drabbar 1 av 18 pojkar²,
• Facioscapulohumeral dystrofi drabbar cirka 1 av 20 personer.
• La maladie d'Emery-Dreifuss, drabbar 1 av 300 personer och orsakar senutträngning och hjärtmuskelskador

Vissa muskeldystrofier är vanligare i vissa delar av världen. Vari : 

• Den så kallade Fukuyama medfödda myopatin gäller främst Japan.
• I Quebec är det däremot okulofaryngeal muskeldystrofi som dominerar (1 fall per 1 person), medan det är mycket sällsynt i resten av världen (000 fall per 1 i genomsnitt¹) Som namnet antyder påverkar denna sjukdom främst ögonlockens och halsens muskler.
• För sin del, Steinerts sjukdom eller “Steinerts myotoni”, är mycket vanligt i regionen Saguenay-Lac St-Jean, där det drabbar cirka 1 av 500 personer.
• Smakämnen sarkoglykanopatier är vanligare i Nordafrika och drabbar en av 200 personer i nordöstra Italien.
• Kalpainopatier beskrevs först på Reunion Island. En av 200 personer drabbas.

Smakämnen muskeldystrofi är genetiska sjukdomar, det vill säga att de beror på en anomali (eller mutation) av en gen som är nödvändig för att musklerna ska fungera väl eller deras utveckling. När denna gen är muterad kan musklerna inte längre dra ihop sig normalt, de tappar kraft och atrofi.

Flera dussin olika gener är inblandade i muskeldystrofier. Oftast är det gener som "tillverkar" proteiner som finns i membranet i muskelceller.³.

Till exempel :

• Duchenne muskeldystrofi myopati är kopplad till brist på dystrofin, ett protein som ligger under membranet i muskelceller och som spelar en roll vid muskelsammandragning.
• I nästan hälften av medfödda muskeldystrofier (som uppträder vid födseln) är det en brist på merosin, en beståndsdel i membranet i muskelceller, som är involverad.

Som många genetiska sjukdomar, muskeldystrofier överförs oftast av föräldrar till sina barn. Mer sällan kan de också “dyka upp” spontant när en gen av misstag muterar. I detta fall är den sjuka genen inte närvarande hos föräldrarna eller andra familjemedlemmar.

För det mesta, muskeldystrofi överförs på ett sätt recessiv. Med andra ord, för att sjukdomen ska kunna uttryckas måste båda föräldrarna vara bärare och överföra den onormala genen till barnet. Men sjukdomen manifesterar sig inte hos föräldrarna, eftersom var och en bara bär en onormal föräldragen och inte två onormala föräldragener. En enda normal gen räcker dock för att musklerna ska fungera normalt.

Dessutom påverkar vissa dystrofier bara Garçons : detta är fallet med Duchenne muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi. I båda fallen ligger genen som är involverad i dessa två sjukdomar på X -kromosomen som finns i en enda kopia hos män.

Två stora familjer

Det finns i allmänhet två huvudfamiljer av muskeldystrofier:

- Den muskeldystrofi säga medfödd (DMC), som visas under de första sex månaderna av livet. Det finns cirka tio former av det, av varierande svårighetsgrad, inklusive CMD med primär merosinbrist, Ullrichs CMD, stel ryggradssyndrom och Walker-Warburg syndrom;

- Den muskeldystrofi uppträder senare i barndomen eller vuxenlivet, som exempel³ :

• Duchennes muskeldystrofi
• Beckers myopati
• Emery-Dreyfuss-myopati (det finns flera former)
• Facioscapulo-humeral myopati, även kallad Landouzy-Déjerine myopati
• Myopatierna i bältena, så kallade, eftersom de främst påverkar musklerna som ligger runt axlarna och höfterna.
• Myotoniska dystrofier (typ I och II), inklusive Steinerts sjukdom. De kännetecknas av a myotoni, det vill säga musklerna misslyckas med att slappna av normalt efter en sammandragning.
• Okulofaryngeal myopati

evolution

Utvecklingen av muskeldystrofi är mycket varierande från en form till en annan, men också från en person till en annan. Vissa former utvecklas snabbt, vilket leder till tidig förlust av rörlighet och gång och ibland dödliga hjärt- eller andningskomplikationer, medan andra utvecklas mycket långsamt under årtionden. De flesta medfödda muskeldystrofier har till exempel små eller inga framsteg, även om symtomen kan vara svåra direkt.³.

Komplikationer

Komplikationer varierar mycket beroende på vilken typ av muskeldystrofi. Vissa dystrofier kan påverka andningsmusklerna eller hjärtat, ibland med mycket allvarliga konsekvenser.

Således hjärtkomplikationer är ganska vanliga, särskilt hos pojkar med Duchenne muskeldystrofi.

Dessutom muskeldegeneration får kroppen och lederna att deformeras lite efter lite: de drabbade kan drabbas av skolios. Förkortning av muskler och senor observeras ofta, vilket resulterar i muskelavdrag (eller senor). Dessa olika attacker leder till leddeformiteter: fötterna och händerna vänds inåt och nedåt, knäna eller armbågarna deformeras ...

Slutligen är det vanligt att sjukdomen åtföljs av ångest eller depression som behöver tas om hand.