Marfans syndrom och graviditet: vad du behöver veta

Marfans syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom, med autosomal dominant överföring, vilket påverkar både kvinnor och män. Denna typ av genetisk överföring betyder att "när en förälder är drabbad är risken för varje barn att drabbas 1 av 2 (50 %), oavsett kön”, förklarar Dr Sophie Dupuis Girod, som arbetar på Marfan Disease and Rare Vascular Diseases Competence Center, inom CHU de Lyon. Det uppskattas att en av fem personer är drabbade.

"Det är en sjukdom som kallas bindväv, det vill säga stödvävnad, med en funktionsnedsättning som kan påverka flera vävnader och flera organ”, förklarar Dr Dupuis Girod. Det påverkar kroppens stödjande vävnader, som är särskilt närvarande i huden och stora artärer, inklusive aorta, som kan öka i diameter. Det kan också påverka fibrerna som håller linsen och orsaka förskjutning av linsen.

Personer med Marfans syndrom känns inte alltid igen, även om det har visat sig att dessa ofta är det lång, med långa fingrar och ganska mager. De kan visa stor flexibilitet, hyperlaxitet i ligament och leder, eller till och med bristningar.

Det finns dock bärare av den genetiska mutationen som har få tecken, och andra som visar många tecken, ibland inom samma familj. Man kan nås med en mycket varierande svårighetsgrad.

Kan vi överväga graviditet med Marfans syndrom?

"Det livsviktiga elementet i Marfans sjukdom är rupturen av aortan: när aortan är för utvidgad, som en ballong som har blåsts upp för mycket, finns det risk att väggen blir för tunn. och raster”, förklarar Dr Dupuis-Girod.

På grund av det ökade blodflödet och de hormonella förändringarna det framkallar är graviditet en riskabel period för alla drabbade kvinnor. Eftersom dessa förändringar kan åtföljas aven ökad risk för utvidgning av aorta eller till och med dissektion av aorta hos den blivande modern.

När aortadiametern är större än 45 mm är graviditet kontraindicerad eftersom risken för dödsfall på grund av brusten aorta är hög, säger Dr Dupuis-Girod. Aortakirurgi rekommenderas då inför en eventuell graviditet.

Under 40 mm i aortadiameter är graviditeter tillåtna, medanmellan 40 och 45 mm i diameter måste du vara extremt försiktig.

I sina rekommendationer för hantering av graviditet hos en kvinna med Marfans syndrom, specificerar Biomedicine Agency och National College of Gynecologists and Obstetricians of France (CNGOF) att risken för aortadissektion existerar "oavsett aortadiameter”, Men att denna risk”anses vara liten när diametern är mindre än 40 mm, men anses vara stor över, särskilt över 45 mm".

Dokumentet anger att graviditet är kontraindicerat om patienten:

• Presenteras med en aortadissektion;
• Har en mekanisk ventil;
• Har en aortadiameter större än 45 mm. Mellan 40 och 45 mm ska beslutet fattas från fall till fall.

Hur går en graviditet när man har Marfans syndrom?

Om mamman är bärare av Marfans syndrom bör ett aorta-ultraljud av en kardiolog som är bekant med syndromet göras i slutet av första trimestern, i slutet av andra trimestern och månadsvis under tredje trimestern samt ca. en månad efter förlossningen.

Graviditeten måste fortsätta på betablockerare, i full dos om möjligt (bisoprolol 10 mg till exempel), i samråd med förlossningsläkaren, noterar CNGOF i sina rekommendationer. Denna betablockerare behandling, ordinerad för skydda aortan, bör inte stoppas, även under förlossningen. Amning är då inte möjlig på grund av passagen av betablockeraren i mjölken.

Det bör noteras att behandling med en omvandlingsenzyminhibitor (ACE) eller sartaner är kontraindicerad under graviditet.

Om endast maken berörs kommer graviditeten att följas som en vanlig graviditet.

Vilka är riskerna och komplikationerna med Marfans syndrom under graviditeten?

Den största risken för den blivande mamman är att ha en aorta dissektionoch att behöva genomgå en akut operation. För fostret, om den blivande modern har en mycket allvarlig komplikation av denna typ, finns det risk för fosterbesvär eller död. Om ultraljudsövervakning avslöjar en betydande risk för aortadissektion eller -ruptur kan det bli nödvändigt att göra ett kejsarsnitt och förlossa barnet i förtid.

Marfans syndrom och graviditet: vad är risken för att barnet också drabbas?

"När en förälder är drabbad är risken för varje barn att drabbas (eller åtminstone en bärare av mutationen) 1 av 2 (50 %), oavsett kön”, förklarar Dr Sophie Dupuis Girod.

Den genetiska mutationen kopplad till Marfans sjukdom är inte nödvändigtvis överfört av en förälder, det kan också uppträda vid befruktningstillfället, hos ett barn som ingen av föräldrarna är bärare av.

Kan en prenatal diagnos ställas för att identifiera Marfans syndrom in utero?

Om mutationen är känd och identifierad i familjen är det möjligt att ställa en prenatal diagnos (PND), att veta om fostret är påverkat, eller till och med en pre-implantationsdiagnos (PGD) efter provrörsbefruktning (IVF).

Om föräldrarna inte vill fortsätta graviditeten om barnet är påverkat, och de vill tillgripa en medicinsk avbrytande av graviditeten (IMG) i detta fall, kan en prenatal diagnos göras. Men denna DPN erbjuds endast på begäran av paret.

Om paret överväger en IMG om det ofödda barnet har Marfans syndrom, kommer deras fil att analyseras i Prenatal Diagnostic Center (CDPN), vilket kommer att kräva godkännande. Samtidigt som man väl vet detdet går inte att veta hur stor skada det ofödda barnet kommer att få, endast om han är bärare eller inte av den genetiska mutationen.

Kan en preimplantationsdiagnos ställas för att förhindra att fostret påverkas?

Om en av de två medlemmarna i paret är bärare av den genetiska mutationen kopplad till Marfans syndrom, är det möjligt att vända sig till preimplantationsdiagnos för att implantera ett embryo i livmodern som inte kommer att vara bärare.

Detta innebär dock att man tillgriper provrörsbefruktning och därför till en kurs för medicinskt assisterad befruktning (MAP), en lång och medicinskt tung procedur för paret.

Graviditet och Marfans syndrom: hur väljer man moderskap?

Graviditet med Marfans syndrom kräver uppföljning på ett förlossningssjukhus där personalen har erfarenhet av att ta hand om gravida kvinnor med detta syndrom. Det finns alla en lista över remissmödraskap, publicerad på webbplatsen marfan.fr.

"I gällande rekommendationer ska det finnas ett center med hjärtkirurgisk avdelning på plats om aortadiametern i tidig graviditet är större än 40 mm”, specificerar Dr Dupuis-Girod.

Observera att denna specificitet inte har något att göra med typen av moderskap (I, II eller III), vilket inte är ett kriterium för att välja moderskap här. I fakta, referenta moderskap för Marfans syndrom är i allmänhet i stora städer, och därför nivå II eller till och med III.

Graviditet och Marfans syndrom: kan vi få epidural?

"Det är nödvändigt att narkosläkare som kan ingripa varnas, eftersom det kan finnas antingen skolios eller dural ektasi, det vill säga en utvidgning av säcken (dural) som innehåller ryggmärgen. Du kan behöva göra en MR- eller CT-skanning för att bedöma möjligheten eller inte att ha epiduralbedövning”, säger Dr Dupuis-Girod.

Graviditet och Marfans syndrom: utlöses förlossningen nödvändigtvis eller genom kejsarsnitt?

Typen av förlossning kommer bland annat att bero på aortadiametern och bör diskuteras igen från fall till fall.

”Om moderns hjärtsituation är stabil bör förlossning som regel inte övervägas före 37 veckor. Förlossning kan genomföras vaginalt om aortadiametern är stabil, mindre än 40 mm, förutsatt att epidural är möjlig. Ett utdrivningshjälpmedel med pincett eller sugkopp kommer enkelt att erbjudas för att begränsa utdrivningsansträngningarna. Annars kommer förlossningen att utföras med kejsarsnitt, varvid man alltid är noga med att undvika variationer i blodtrycket.”, tillägger specialisten.

Källor och ytterligare information:

• https://www.marfan.fr/signes/maladie/grossesse/
• https://www.agence-biomedecine.fr/IMG/pdf/recommandations-pour-la-prise-en-charge-d-une-grossesse-chez-une-femme-presentant-un-syndrome-de-marfan-ou-apparente.pdf
• https://www.assomarfans.fr