Le Ehlers-Danlos syndrom är en grupp genetiska sjukdomar som kännetecknas av en abnormitet i bindväv, det vill säga stödjande vävnader.  

Det finns olika varianter av sjukdomen¹, de flesta har en hyperlaxitet i lederna, den mycket elastisk hud och ömtåliga blodkärl. Syndromet påverkar inte intellektuella förmågor.

Ehlers-Danlos syndrom är en genetisk störning som påverkar produktionen av kollagen, ett protein som ger elasticitet och styrka till bindväv som hud, senor, ligament samt väggarna i organ och organ. blodkärl. Mutationer i olika gener (till exempel ADAMTS2, COL1A1, COL1A2, COL3A1) skulle vara ansvariga för de varierande symtomen beroende på de olika formerna av sjukdomen.

De flesta former av Ehlers-Danlos syndrom (EDS) ärvs av autosomalt dominanta tillstånd. En förälder som bär på mutationen som är ansvarig för sjukdomen har därför 50 % chans att överföra sjukdomen till vart och ett av sina barn. Vissa fall uppstår också genom spontana mutationer.

Komplikationer

De flesta människor med Ehlers-Danlos syndrom lever relativt normala liv, även om de har restriktioner för fysiska aktiviteter. Komplikationer beror på vilken typ av ADS som är involverad.

• Fördelarna ärr Viktig.
• Fördelarna kronisk ledvärk.
• Tidig artrit.
• Un åldring för tidigt på grund av solexponering.
• Osteoporos.

Personer med vaskulär typ EDS (typ IV SED) löper risk för allvarligare komplikationer, såsom bristning av viktiga blodkärl eller organ som tarmen eller livmodern. Dessa komplikationer kan vara dödliga.

Utbredning

Prevalensen av alla former av Ehlers-Danlos syndrom i världen är cirka 1 av 5000 personer. typ hypermobil, den vanligaste, uppskattas till 1 av 10, medan vaskulär typ, mer sällsynt, förekommer i 1 av 250 fall. Sjukdomen verkar drabba både kvinnor och män.