När vi väntar barn oroar vi oss, vi tänker på sjukdom, funktionsnedsättning, till oavsiktlig död ibland. Och om jag hade rädslor tänkte jag aldrig på det här syndromet, för jag visste uppenbarligen inte om det. Att min första dotter, min vackra lilla Ornella som idag är 13 år, kunde drabbas av en obotlig sjukdom var inte hörbart. Sjukdomen har gjort sitt. En dag, när hon var 4 år gammal, upptäckte vi att hon i smyg och helt tappat talet. Hans sista mening var en fråga till Gad, hans far. Den här meningen var: "Mamma är där?" ". Han bodde fortfarande hos oss då.
När jag var gravid med Ornella kände jag mig inte så bortskämd eller särskilt bortskämd. Jag fick till och med några större chocker, när till exempel ultraljudet avslöjade en lite tjock hals, då var diagnosen Downs syndrom utesluten. Puh, tänkte jag nog, när en mycket värre sjukdom redan slukade mitt barn. Idag ser jag som ett tecken på denna brist på lätthet och denna frånvaro av verklig glädje under min graviditet. Jag kände en känsla av distans till mammorna som läser böckerna om bebisar och dekorerar de små rummen i eufori... Jag minns fortfarande ett ögonblick av shopping med min mamma och köp av beiga linnegardiner beströdda med bin.
Karens kamp inspirerade till en TV-film, "Tu vivras ma fille", som sändes på TF1 i september 2018.
Hitta trailern:
Strax efter födde jag barn. Och sedan, ganska snabbt, framför den här bebisen som grät mycket, som definitivt inte klarade sina nätter, Gad och jag var oroliga. Vi åkte till sjukhuset. Ornella led av ett "leverspill". Att övervaka. Snabbt var det nödvändigt att göra ytterligare undersökningar som ledde fram till domen. Ornella lider av en "överbelastningssjukdom", Sanfilippos sjukdom. Efter att ha beskrivit vad som väntar talade läkaren om hans förväntade livslängd på tolv till tretton år och den totala bristen på behandling. Efter chocken som bokstavligen utplånade oss frågade vi oss inte riktigt vilken inställning vi skulle ha, det gjorde vi.
Med all vilja i världen bestämde vi oss för att hitta botemedlet för att rädda vår dotter. Socialt valde jag. Livet bredvid "det" fanns inte längre. Jag har enbart knutit kontakter med människor som kan hjälpa mig att förstå sällsynta sjukdomar. Jag kom närmare ett första medicinskt team, sedan ett australiensiskt forskarlag... Vi kavlade upp ärmarna. Månad efter månad, år efter år hittade vi offentliga och privata aktörer som kunde hjälpa oss. De var vänliga nog att förklara för mig hur man utvecklar ett läkemedel, men ingen ville komma in i detta behandlingsprogram för Sanfilippos sjukdom. Det måste sägas att det är en ofta underdiagnosticerad sjukdom, att det finns 3 till 000 fall i västvärlden. I 4, när min dotter var ett år gammal, skapade jag en förening, Sanfilippo Alliance, för att föra rösten från familjer till barn som drabbats av denna sjukdom. Det är på detta sätt, omgiven och omgiven, som jag kunde våga lägga upp mitt program, att spåra min väg mot behandlingen. Och så blev jag gravid med Salomé, vår andra dotter som vi ville ha så mycket. Jag kan säga att hennes födelse var det största lyckoögonblicket sedan tillkännagivandet av Ornellas sjukdom. Medan jag fortfarande var på förlossningsavdelningen berättade min man att 000 € hade hamnat i föreningens skattkammare. Våra ansträngningar att hitta pengar gav äntligen resultat! Men medan vi jagade en lösning, avböjde Ornella.
I samarbete med en läkare kunde jag i början av 2007 starta genterapiprojektet, utforma vårt program, genomföra nödvändiga prekliniska studier. Det tog två års arbete. På omfattningen av Ornellas liv verkar det långt, men vi var ganska supersnabba.
När vi flirtade med hägringen från de första kliniska prövningarna, avböjde Ornella igen. Det är detta som är fruktansvärt i vår kamp: de positiva impulser de ger oss förintas av smärtan, denna permanenta bas av sorg som vi känner i Ornella. Vi såg de lovande resultaten hos möss och bestämde oss för att skapa SanfilippoTherapeutics som blev Lysogen. Lysogen är min energi, min kamp. Lyckligtvis lärde mina studier och den erfarenhet jag fick under mitt första yrkesliv mig att kasta mig in i ett vakuum och arbeta med komplexa ämnen, eftersom detta område var okänt för mig. Ändå har vi tagit ner berg: samla in pengar, anställ team, omge dig med fantastiska människor och träffa de första aktieägarna. För ja, Lysogene är en unik samling av enastående talanger som alla tillsammans har uppnått bedriften att kunna starta de första kliniska prövningarna exakt sex år efter tillkännagivandet av min dotters sjukdom. Under tiden rörde allt på oss också på ett personligt plan: ofta flyttade vi, ändrade den inhemska organisationen när det var nödvändigt att förändra saker för att förbättra Ornellas eller hennes lillasysters välbefinnande. Salome. Jag stöter på orättvisor och Salomé följer efter. Salome tar det och uthärdar det. Jag är väldigt stolt över henne. Hon förstår förstås, men vilken orättvisa för henne att säkert ha känslan av att gå efter. Jag vet det och jag försöker balansera så mycket som möjligt, och ge oss så mycket tid som möjligt för oss båda, en tid då min yngre syster kan se hur mycket jag älskar henne alla också. Ornellas kohort av problem omger oss som en dimma, men vi vet hur man håller varandra i hand.
Den första kliniska prövningen, 2011, möjliggjorde administrering av den utvecklade produkten. Arbetet som utförs och dess framgångar är landmärken eftersom många har förstått att de kan vara användbara för andra sjukdomar i det centrala nervsystemet. Forskning är överförbar. Denna faktor är av intresse för investerare ... Vårt mål är att kunna bromsa sjukdomen. Den experimentella behandlingen 2011 gjorde det redan möjligt att lindra och stävja hyperaktivitet och sömnstörningar som ibland hindrar barn från att sova flera dagar i rad. Vår nya, mer kraftfulla behandling borde göra mycket bättre. Ornella hade sin chans, och jag måste se henne falla sönder. Men hennes leenden, hennes intensiva blick stödjer mig när vi lanserar vår andra kliniska prövning, i Europa och USA; och fortsätta vårt arbete med hopp om att positivt förändra livet för andra små patienter, de som är födda som Ornella med denna sjukdom.
Visst, jag har ibland blivit missförstådd, svart boll, misshandlad till och med, på medicinska möten; eller ignoreras av lägenhetsuthyrningsföretag som inte accepterar de nödvändiga arrangemangen för min dotters välbefinnande. Detta är hur. Jag är en fighter. Vad jag med säkerhet vet är att vi alla har kapaciteten, oavsett vår dröm, att utkämpa de rätta striderna.