Termen fosteranomali täcker olika verkligheter. Det kan vara :

• kromosomavvikelse: antalsavvikelse (med en övertallig kromosom: trisomi 13, 18, 21), strukturavvikelse (translokation, deletion), avvikelse av könskromosomer (Turners syndrom, Klinefelters syndrom). Kromosomavvikelser påverkar 10 till 40 % av befruktningarna, men på grund av naturligt urval (spontana missfall och dödlighet i livmodern) de drabbar endast 1 av 500 nyfödda, av vilka ungefär hälften har Downs syndrom (21);
• av en genetisk sjukdom som överförts av en av föräldrarna. 1 av 1 nyfödd har det. De fem vanligaste sjukdomarna är cystisk fibros, hemokromatos, fenylketonuri, alfa-2 antitrypsinbrist och talassemi (XNUMX);
• en morfologisk missbildning: cerebral, hjärt-, geniturologisk, matsmältnings-, i armar och ben, ryggrad, ansikte (läpp- och gomspalt). Exogena orsaker (infektiösa, fysiska eller toxiska ämnen) förklarar 5 till 10 % av fallen, genetiska eller endogena orsaker 20 till 30 %. 50 % av fallen förblir oförklarade (3);
• en abnormitet på grund av en infektion som mamman ådragit sig under graviditeten (toxoplasmos, cytomegalovirus, röda hund).

Alla dessa patologier representerar 4 % av levande födslar, eller 500 födslar i Europa (000).

Den prenatala diagnosen definieras som en uppsättning "medicinska metoder avsedda att in utero i embryot eller fostret upptäcka en tillgivenhet av en viss gravitation". ”(Artikel L. 2131-1 i folkhälsobalken).

De tre screeningultraljuden spelar en viktig förstahandsroll i denna prenatala diagnos:

• den första, utförd mellan 11 och 13 veckor gammal, gör det möjligt att upptäcka vissa större missbildningar och deltar i screeningen av kromosomala anomalier genom att mäta nackgenomskinlighet;
• det andra så kallade ”morfologiska” ultraljudet (22 SA) möjliggör en djupgående morfologisk studie i syfte att belysa vissa fysiska morfologiska anomalier;
• det tredje ultraljudet (mellan 32 och 34 WA) gör det möjligt att diagnostisera vissa morfologiska avvikelser som uppträder sent.

Ultraljud kan dock inte alltid upptäcka fosteravvikelser. Denna ultraljudsbaserade undersökning ger inget exakt fotografi av fostret och dess organ, utan bara bilder gjorda av skuggor.

Screening för trisomi 21 erbjuds systematiskt till blivande mammor, men är inte obligatorisk. Den är baserad på mätning av nackgenomskinlighet (halsens tjocklek) under ultraljud av 12 AS och bestämning i moderns blod av serummarkörer (PAPP-A-protein och b-HCG-hormon). I kombination med moderns ålder gör dessa värden det möjligt att beräkna risken för Downs syndrom. Efter 21/1 anses risken vara hög.

En mer djupgående prenatal diagnos kan erbjudas paret i olika situationer:

• screeningundersökningar (ultraljud, screening för trisomi 21) tyder på en anomali;
• paret fick genetisk rådgivning (på grund av familje- eller medicinsk historia) och en risk för fosteravvikelse identifierades:
• den blivande modern har fått en infektion som är potentiellt farlig för fostret.

Prenatal diagnos är baserad på analys av fosterceller för att utföra kromosomanalys, molekylär genetisk testning eller biologisk testning för att identifiera fosterinfektion. Beroende på graviditetsperioden kommer olika tester att användas:

• trofoblastbiopsi kan göras från 10 WA. Det består av att ta ett prov av ett mycket litet fragment av trofoblasten (framtida moderkakan). Det kan utföras om en allvarlig abnormitet har upptäckts på ultraljud av 12 WA eller om det finns en historia av abnormiteter under en tidigare graviditet.
• fostervattenprov kan utföras från 15 veckor och framåt. Det innebär att man tar fostervatten och gör det möjligt att diagnostisera kromosomala eller genetiska avvikelser, samt att upptäcka tecken på en infektion.
• Fetal blodpunktion innebär att man tar fosterblod från fostrets navelven. Det kan utföras från 19 veckors ålder för att fastställa en karyotyp, för genetisk forskning, en infektionsbedömning eller en sökning efter fosteranemi.â € ¨

Ett så kallat "diagnostiskt" eller "andra linjens" ultraljud utförs när en särskild risk identifieras genom screening av ultraljud, genom anamnes (genetisk risk, diabetes, exponering för toxiner etc.) eller biologisk screening. Fler anatomiska element analyseras enligt ett specifikt protokoll beroende på typen av anomali (5). Detta ultraljud utförs ofta av en specialistläkare som arbetar i ett nätverk med ett multidisciplinärt prenatalt diagnoscenter. En MRT kan utföras som en andra linje, till exempel för att utforska det centrala nervsystemet eller för att fastställa omfattningen av en tumör eller en missbildning.

Så snart en fosteranomali har diagnostiserats hänvisas paret till ett multidisciplinärt prenatalt diagnoscenter (CPDPN). Dessa centra är godkända av Biomedicinska myndigheten och samlar olika specialister inom prenatal medicin: sonograf, biolog, genetiker, radiolog, neonatal kirurg, psykolog etc. Hanteringen beror på typen av anomali och dess svårighetsgrad. Det kan vara:

• operation in utero eller läkemedelsbehandling av fostret in utero, via modern;
• ett kirurgiskt ingrepp från födseln: den blivande mamman kommer sedan att föda på ett förlossningssjukhus som kan utföra denna intervention. Vi talar om "överföring i livmodern";
• när den upptäckta fosteranomalien av CPDPN-teamet anses ha en "hög sannolikhet att det ofödda barnet kommer att ha ett tillstånd av särskild allvarlighet som anses obotligt vid tidpunkten för diagnosen" (art. L. 2231-1 i folkhälsolagen) , ett medicinskt avbrytande av graviditeten (IMG) erbjuds föräldrar, som fortfarande är fria att acceptera det eller inte.

Dessutom erbjuds psykologisk vård systematiskt till paret för att övervinna denna svåra prövning med tillkännagivandet av en fosteranomali och, om nödvändigt, en IMG.