DPI: vad du behöver veta

Vad är pre-implantationsdiagnos?

DPI erbjuder möjligheten för ett par att ha ett barn som inte kommer att ha en genetisk sjukdom som skulle kunna överföras till honom. 

PGD ​​består av att analysera celler från embryon som härrör från provrörsbefruktning (IVF), det vill säga innan de ens utvecklas i livmodern, för att sedan utesluta de som drabbats av en genetisk sjukdom eller exakt kromosomal sjukdom.

Hur fungerar pre-implantationsdiagnosen?

Till en början, som med en klassisk IVF. Kvinnan börjar med äggstocksstimulering (genom dagliga injektioner av hormoner), vilket gör det möjligt att få fler oocyter. De punkteras sedan och bringas i kontakt med makens spermier i ett provrör. Det var först tre dagar senare som pre-implantationsdiagnosen verkligen ägde rum. Biologer tar en eller två celler från embryon (med minst sex celler), i jakt på genen som är relaterad till den sökta sjukdomen. Sedan fortsätter IVF: om ett eller två embryon är oskadda överförs de till moderns livmoder.

Vem erbjuds pre-implantationsdiagnosen?

Le Preimplantationsgenetisk diagnos (eller PGD) är en teknik som gör det möjligt att upptäcka eventuella avvikelser – genetiska eller kromosomala – hos embryon som är födda efter provrörsbefruktning (IVF). Det föreslås par som riskerar att överföra en allvarlig och obotlig genetisk sjukdom till sina barn. De kan själva vara sjuka eller bara friska bärare, det vill säga de bär på den gen som är ansvarig för sjukdomen, men är inte sjuka. Denna gen upptäcks ibland inte förrän efter födelsen av ett första sjukt barn.

PGD: vilka sjukdomar letar vi efter?

Vanligast är dessa cystisk fibros, Duchennes muskeldystrofi, hemofili, Steinerts myotoniska dystrofi, fragilt X-syndrom, Huntingtons chorea och kromosomala obalanser i samband med translokationer, men det finns ingen uttömmande lista. har definierats. Bedömningen lämnas till läkarna. Dessutom finns det ännu inget diagnostiskt test på embryonala celler för alla genetiska sjukdomar allvarlig och obotlig.

Var görs pre-implantationsdiagnosen?

I Frankrike är endast ett begränsat antal centra auktoriserade att erbjuda PGD: Antoine Béclère-sjukhuset, Necker-Enfants-Malades-sjukhuset i Parisregionen och de reproduktionsbiologiska centra som finns i Montpellier, Strasbourg, Nantes och Grenoble.

Finns det några undersökningar innan preimplantationsdiagnosen?

Generellt sett har paret redan dragit nytta av genetisk rådgivning som hänvisade dem till PGD-centret. Efter en lång intervju och en grundlig klinisk undersökning måste mannen och kvinnan genomgå ett ganska långt och restriktivt antal tester, identiska med det som måste följa alla kandidater för en teknik för medicinskt assisterad fortplantning, eftersom det inte är någon PGD möjlig utan in vitro-fertilisering.

PGD: vad gör vi med de andra embryona?

De som drabbas av sjukdomen förstörs omedelbart. I det sällsynta fall att fler än två embryon av god kvalitet är oskadade, kan de som inte har implanterats (för att begränsa risken för flerbördsgraviditet) frysas om paret uttrycker en önskan om att få fler barn.

Är föräldrar säkra på att de kommer att få ett friskt barn efter PGD?

PGD ​​letar bara efter en specifik sjukdom, till exempel cystisk fibros. Resultatet, tillgängligt på mindre än 24 timmar, bekräftar därför bara att det framtida barnet inte kommer att lida av denna sjukdom.

Vilka är chanserna för graviditet efter en pre-implantationsdiagnos?

Totalt sett är de 22 % efter en punktering och 30 % efter embryoöverföring. Det vill säga ungefär identisk med de hos en kvinna som är spontant gravid under en naturlig cykel, men resultaten varierar beroende på kvaliteten på oocyterna och därför moderns ålder. fru.

Används det också för att välja "medicinbarn"?

I Frankrike tillåter bioetiklagen det endast sedan december 2006, men endast när ett första barn har en obotlig sjukdom som kräver en benmärgsdonation om det inte finns någon kompatibel donator i hans familj. Hans föräldrar kan då, med Biomedicinverkets samtycke, överväga att använda PGD för att välja ett embryo fritt från sjukdomen och dessutom kompatibelt med det sjuka barnet. En strikt övervakad process.