Ett barns födelse är en stor lycka för varje familj, föräldrar drömmer att deras barn föds friskt. Födelsen av ett barn med någon sjukdom blir ett allvarligt test. Downs syndrom, som förekommer hos ett av tusen barn, beror på närvaron av en extra kromosom i kroppen, vilket leder till störningar i barnets mentala och fysiska utveckling. Dessa barn har många somatiska sjukdomar.
Downs sjukdom är en genetisk anomali, en medfödd kromosomsjukdom som uppstår till följd av en ökning av antalet kromosomer. Barn med syndromet i framtiden lider av metabola störningar och fetma, de är inte fingerfärdiga, fysiskt dåligt utvecklade, de har nedsatt koordination av rörelse. Ett karakteristiskt drag hos barn med Downs syndrom är långsam utveckling.
Man tror att syndromet får alla barn att se likadana ut, men det är inte så, det finns många likheter och skillnader mellan bebisar. De har vissa fysiologiska egenskaper som är gemensamma för alla personer med Downs syndrom, men de har också egenskaper som ärvts från sina föräldrar och ser ut som sina systrar och bröder. 1959 förklarade den franske professorn Lejeune vad som orsakade Downs syndrom, han bevisade att detta berodde på genetiska förändringar, närvaron av en extra kromosom.
Vanligtvis innehåller varje cell 46 kromosomer, hälften av barnen får från mamman och hälften från pappan. En person med Downs syndrom har 47 kromosomer. Tre huvudtyper av kromosomavvikelser är kända vid Downs syndrom, såsom trisomi, vilket betyder tredubbling av kromosom 21 och finns i alla. Uppstår som ett resultat av en kränkning av processen för meios. Translokationsformen uttrycks genom att armen på en kromosom 21 fästs vid en annan kromosom; under meios flyttar båda in i den resulterande cellen.
Mosaikformen orsakas av kränkningar av mitosprocessen i en av cellerna vid blastula- eller gastrulastadiet. Betyder tredubbling av kromosom 21, endast närvarande i derivat av denna cell. Den slutliga diagnosen i de tidiga stadierna av graviditeten ställs efter att man fått resultaten av ett karyotyptest som ger information om storleken, formen och antalet kromosomer i ett cellprov. Det görs två gånger vid 11-14 veckor och vid 17-19 veckor av graviditeten. Så du kan exakt bestämma orsaken till fosterskador eller störningar i det ofödda barnets kropp.
Downs syndrom symtom hos nyfödda
Diagnosen Downs syndrom kan ställas omedelbart efter ett barns födelse enligt karakteristiska egenskaper som är synliga även utan genetiska studier. Sådana barn kännetecknas av ett litet runt huvud, ett platt ansikte, en kort och tjock hals med ett veck på baksidan av huvudet, en mongoloid slits i ögonen, en förtjockning av tungan med en djup längsgående fåra, tjocka läppar, och tillplattade auriklar med vidhäftande lober. Många vita fläckar noteras på iris i ögonen, ökad ledrörlighet och svag muskeltonus observeras.
Benen och armarna är märkbart förkortade, lillfingrarna på händerna är böjda och försedda med endast två flexionsspår. Handflatan har ett tvärgående spår. Det finns en missbildning i bröstet, skelning, dålig hörsel och syn eller deras frånvaro. Downs syndrom kan åtföljas av medfödda hjärtfel, leukemi, störningar i mag-tarmkanalen, patologi för utvecklingen av ryggmärgen.
För att dra en slutlig slutsats genomförs en detaljerad studie av kromosomuppsättningen. Moderna specialtekniker gör att du framgångsrikt kan korrigera tillståndet hos en bebis med Downs syndrom och anpassa den till det normala livet. Orsakerna till Downs syndrom är inte helt klarlagda, men det är känt att med åldern blir det svårare för en kvinna att föda ett friskt barn.
Vad ska man göra om ett barn med Downs syndrom föds?
Om ingenting kan ändras är beslutet av en kvinna att föda ett sådant barn oföränderligt och utseendet på en ovanlig bebis blir ett faktum, då råder experter mödrar omedelbart efter att ha diagnostiserat ett barn med Downs syndrom att övervinna depression och göra allt så att barnet kan tjäna sig själv. I vissa fall är kirurgiska ingrepp nödvändiga för att eliminera en viss patologi, detta gäller tillståndet hos inre organ.
Det bör utföras vid 6 och 12 månader, och i framtiden, en årlig kontroll av sköldkörtelns funktionsförmåga. Många olika specialprogram har skapats för att anpassa dessa killar till livet. Från de första levnadsveckorna bör det finnas ett nära samspel mellan föräldrar och barn, utveckling av motorik, kognitiva processer och utveckling av kommunikation. När de fyllt 1,5 år kan barn gå i gruppklasser för att förbereda sig för dagis.
Vid 3 års ålder, efter att ha identifierat ett barn med Downs syndrom på en dagis, ger föräldrar honom möjlighet att få ytterligare specialklasser, kommunicera med kamrater. De flesta barn studerar naturligtvis i specialiserade skolor, men skolor för allmän utbildning accepterar ibland sådana barn.