Det är inte alltid lätt att diagnostisera Turners syndrom i ett tidigt skede.

Emellertid nämns det ibland under prenatalperioden på ultraljudsavvikelser. Ett prov av fostervatten kan då möjliggöra en säker diagnos. Turners syndrom kan också upptäckas på en födelseundersökning. Men oftast upptäcks det i tonåren.

Diagnosen ställs med hjälp av en karyotyp, som är en analys av kromosomerna och som upptäcker de avvikelser som finns.