Godartade men återkommande och som kan vara lokalt mycket invasiva, desmoida tumörer eller aggressiv fibromatos, är sällsynta tumörer som utvecklas från vävnader och muskelhöljen (aponeuroser). Oförutsägbar utveckling, de kan vara källan till smärta och betydande funktionellt obehag. Hanteringen är komplex och kräver ingripande av ett multidisciplinärt expertteam.

Definition

Desmoidtumörer eller aggressiv fibromatos är sällsynta tumörer som består av fibrösa celler som liknar normala celler i fibrös vävnad som kallas fibroblaster. Tillhör kategorin bindtumörer ("mjukvävnadstumörer") utvecklas de från muskler eller muskelhöljen (aponeuroser).

Dessa är godartade tumörer – de är inte orsaken till metastaser – utan till en mycket oförutsägbar evolution, som ofta visar sig vara mycket invasiva lokalt och mycket återkommande även om vissa utvecklas lite eller till och med sannolikt går tillbaka spontant.

De kan uppstå var som helst i kroppen. De ytliga formerna når företrädesvis till extremiteterna och bukväggen, men halsen och huvudet (hos små barn) eller bröstkorgen kan också vara säte. Det finns också djupa former av desmoida tumörer (intraabdominal lokalisering).

Ursprunget till desmoidtumörer är fortfarande dåligt känt, men tros vara multifaktoriellt, med inblandning av hormonella och genetiska faktorer.

Oavsiktligt eller kirurgiskt trauma (ärr) verkar vara en av orsakerna till deras utseende, såväl som förlossning (i nivå med bukväggen).

Diagnostisk

Bildundersökningar visar närvaron av en infiltrerande massa som växer med tiden. Diagnosen baseras främst på CT (datortomografi eller CT) för intraabdominala tumörer eller MRT (Magnetic Resonance Imaging) för andra tumörer.

En biopsi behövs för att bekräfta diagnosen. För att utesluta risken för förvirring måste histologisk analys (undersökning i mikroskop) utföras av en läkare specialiserad på patologi med erfarenhet av dessa tumörer.

Genetiska tester kan utföras förutom för att upptäcka eventuella mutationer.

Berörda människor

Desmoida tumörer drabbar mestadels unga vuxna och når en topp kring 30 års ålder. Sjukdomen drabbar främst kvinnor. Barn ska också drabbas, särskilt i de tidiga tonåren. 

Det är en sällsynt tumör (0,03 % av alla tumörer), som uppträder med en frekvens som uppskattas årligen till endast 2 till 4 nya fall per miljon invånare.

Riskfaktorer

I familjer som drabbats av familjär adenomatös polypos, en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av förekomsten av kolonmultiplar, är risken för att utveckla en desmoidtumör högre än i den allmänna befolkningen och uppskattas till cirka 10 till 15 %. Det är förknippat med mutationer i en gen som kallas APC (tumörsuppressorgen), som är involverad i denna sjukdom.

De allra flesta fall av aggressiv fibromatos uppträder dock sporadiskt (utan ärftlig bakgrund). I cirka 85 % av dessa icke-överförbara fall är tumörtransformation av celler sedan associerad med oavsiktliga mutationer av genen CTNNB1, vilket orsakar modifieringen av ett protein som är involverat i kontrollen av tumörproliferation som kallas beta-catenin.

Svullnad

Desmoidtumörer skapar svullnad som upptäcks vid palpation som fasta, rörliga, ibland mycket stora "kulor" som ofta fäster vid närliggande organiska strukturer.

smärta

Tumören är smärtfri i sig men kan orsaka svår muskel-, buk- eller nervsmärta beroende på var den befinner sig.

Funktionella gener

Kompressionen som utövas på närliggande vävnader kan orsaka olika funktionella abnormiteter. Kompression av nerverna kan till exempel vara orsaken till att en lems rörlighet minskar. De djupa formerna påverkar blodkärlen, tarmen eller urinvägarna osv.

Förlust av funktion hos det inblandade organet är möjligt.

Vissa desmoidtumörer har också feber.

Det finns ingen standardiserad terapeutisk strategi och den avgörs från fall till fall av ett expertteam som är multidisciplinärt.

Stabila desmoidtumörer kan vara smärtsamma och kräver smärtbehandling. 

Aktiv övervakning

Tidigare praktiserades kirurgi överges nu till förmån för ett konservativt tillvägagångssätt som består i att noggrant övervaka utvecklingen av tumören innan man inför en ibland tung behandling som inte skulle vara nödvändig.

Även när tumören är stabil kan smärtbehandling vara nödvändig.

kirurgi

Fullständigt kirurgiskt avlägsnande av desmoidtumören är att föredra när det är möjligt och förlängningen av tumören tillåter det utan att orsaka större funktionsförlust (t.ex. amputation av en lem).

strålbehandling

Det kan användas för att försöka få desmoidtumören att regrediera eller stabilisera den, vid progression, återfall eller för att minska risken för återfall efter operation. På grund av dess skadliga effekter på växande individer och används mycket lite hos barn. 

Drogbehandlingar

Olika molekyler har en mer eller mindre väl etablerad effektivitet och används ensamma eller i kombination. I synnerhet används tamoxifen, ett aktivt antiöstrogenläkemedel när tumören är känslig för detta kvinnliga hormon, mot icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, för olika typer av kemoterapi (metotrexat, vinblastin/vinorelbin, pegylerat liposomalt doxorubicin) eller för att molekylära terapeutiska läkemedel som blockerar tumörtillväxt (imatinib, sorafenib), som ges som tabletter.

andra behandlingar

• Kryoterapi appliceras under generell anestesi för att förstöra tumörer genom att frysa in dem

  -80 °C.

• Isolerad extremitetsinfusion innebär infusion av högdos kemoterapi endast i den drabbade extremiteten.

Dessa procedurer erbjuds endast i ett fåtal expertcenter i Frankrike.

evolution

I cirka 70% av fallen observeras lokalt återfall av tumören. Den vitala prognosen är inte inställd, förutom vid komplikationer av operationen, särskilt för buktumörer.