La muskelbiopsi är en undersökning som innebär att man tar bort en muskelbit för att undersöka den.

Muskelbiopsi görs i syfte att identifiera eller upptäcka många tillstånd, inklusive:

• av bindvävs- och blodkärlssjukdomar
• infektioner som påverkar muskler, som t.ex Toxoplasmos
• muskelstörningar, som t.ex muskeldystrofi eller ett medfödd myopati
• eller ett metabolisk defekt muskel (metaboliska myopatier).

Muskelbiopsi utförs i ett specialiserat center. Läkaren utför en lokalbedövning på huden, i nivå med provtagningsstället, innan biopsi utförs. Valet av muskel till biopsi styrs av den kliniska undersökningen av läkaren och kan krävamed hjälp av en MRT or muskelskanner tidigare. Observera att muskeln som ska genomgå en biopsi måste visa symtomatisk skada, men får inte vara för skadad, så att läkaren kan få tillräckligt med vävnad för att analysera.

En första typ av biopsi innebär att man sticker in en nål i den (ytliga) muskeln och tar bort den snabbt så fort en muskelbit har tagits bort.

En andra typ innebär att man gör ett snitt (1,5 till 6 cm) i huden och musklerna för att ta bort en bit muskelvävnad. En sutur görs för att stänga snittet. Det är inte nödvändigt att vara på fastande mage. Biverkningarna är inte signifikanta, vanligtvis ett blåmärke och en känsla av stelhet.

De insamlade muskelbitarna skickas slutligen till laboratoriet för analys (studie av muskelvävnad i mikroskop, analys av muskelproteiner med immunhistokemi, genetiska analyser etc.). Undersökning under ett mikroskop kan identifiera typen av lesioner (tecken på nekros kan särskilt vara synliga).

Muskelbiopsi kan hjälpa läkaren att diagnostisera följande tillstånd, inklusive:

• a atrofi (förlust av muskelmassa)
• a inflammatorisk myopati (inflammation i muskelvävnad)
• a Duchennes muskeldystrofi (ärftlig sjukdom som kännetecknas av försvagning och degenerering av muskelceller på grund av brist på proteinet dystrofin) eller annan genetisk myopati
• a muskelnekros

Beroende på resultaten kan läkaren därför upptäcka en sjukdom och kan föreslå en adekvat behandling eller lämplig behandling.