Brugadas syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av hjärtpåverkan. Det resulterar vanligtvis i en ökad hjärtfrekvens (arytmi). Denna ökade hjärtfrekvens kan i sig leda till hjärtklappning, svimning eller till och med dödsfall. (2)

Vissa patienter kanske inte har några symtom. Men trots detta faktum och normalitet i hjärtmuskeln kan en plötslig förändring i hjärtats elektriska aktivitet vara farlig.

Det är en genetisk patologi som kan överföras från generation till generation.

Den exakta prevalensen (antal fall av sjukdomen vid en given tidpunkt, i en given population) är fortfarande okänd. Dess uppskattning är dock 5/10. Detta gör det till en sällsynt sjukdom som kan vara dödlig för patienter. (000)

Brugadas syndrom drabbar främst unga eller medelålders försökspersoner. En manlig dominans är synlig i denna patologi, utan att det finns en underliggande dålig livshygien. Trots denna manliga dominans kan kvinnor också påverkas av Brugadas syndrom. Detta större antal män som drabbas av sjukdomen förklaras av det olika manliga/kvinnliga hormonella systemet. Faktum är att testosteron, ett uteslutande manligt hormon, skulle ha en privilegierad roll i patologisk utveckling.

Denna dominans mellan män och kvinnor definieras hypotetiskt av förhållandet 80/20 för män. I en population på 10 patienter med Brugadas syndrom är 8 i allmänhet män och 2 är kvinnor.

Epidemiologiska studier har visat att denna sjukdom finns med en högre frekvens hos män i Japan och Sydostasien. (2)

Vid Brugadas syndrom är primära tecken vanligtvis synliga innan en onormalt hög hjärtfrekvens börjar. Dessa första tecken måste identifieras så snabbt som möjligt för att undvika komplikationer, och i synnerhet hjärtstopp.

Dessa primära kliniska manifestationer inkluderar:

• elektriska avvikelser i hjärtat;
• hjärtklappning
• yrsel.

Det faktum att denna sjukdom har ett ärftligt ursprung och förekomsten av fall av detta syndrom inom en familj kan väcka frågan om eventuell förekomst av sjukdomen hos patienten.

Andra tecken kan kalla på utvecklingen av sjukdomen. Faktum är att nästan 1 av 5 patienter som lider av Brugadas syndrom har genomgått förmaksflimmer (karakteristiskt för en desynkroniserad aktivitet i hjärtmuskeln) eller till och med uppvisar en onormalt hög hjärtfrekvens.

Närvaron av feber hos patienter ökar deras risk att förvärra symtomen förknippade med Brugadas syndrom.

I vissa fall kan den onormala hjärtrytmen bestå och leda till ventrikelflimmer. Det senare fenomenet motsvarar serier av onormalt snabba och okoordinerade hjärtkontraktioner. Vanligtvis återgår pulsen inte till det normala. Det elektriska fältet i hjärtmuskeln påverkas ofta och orsakar avbrott i hjärtpumpens funktion.

Brugadas syndrom leder ofta till plötsligt hjärtstopp och därför till patientens död. De försökspersoner som berörs är i de flesta fall ungdomar med en hälsosam livsstil. Diagnosen måste vara effektiv snabbt för att etablera snabb behandling och därmed undvika dödlighet. Denna diagnos är dock ofta svår att fastställa ur den synvinkel där symtomen inte alltid är synliga. Detta förklarar den plötsliga döden hos vissa barn med Brugadas syndrom som inte visar synliga alarmerande tecken. (2)

Muskelaktiviteten i hjärtat hos patienter med Brugadas syndrom är normal. Anomalierna ligger i den elektriska aktiviteten av den.

På ytan av hjärtat finns små porer (jonkanaler). Dessa har förmågan att öppna och stänga i regelbunden takt för att tillåta kalcium-, natrium- och kaliumjoner att passera in i hjärtats celler. Dessa joniska rörelser är sedan ursprunget till hjärtats elektriska aktivitet. En elektrisk signal kan sedan fortplanta sig från toppen av hjärtmuskeln och nedåt och på så sätt låta hjärtat dra ihop sig och utföra sin roll som blod "pump".

Ursprunget till Brugadas syndrom är genetiskt. Olika genetiska mutationer kan vara orsaken till utvecklingen av sjukdomen.

Den gen som oftast är involverad i patologin är SCN5A-genen. Denna gen spelar in i frigörandet av information som tillåter öppning av natriumkanalerna. En mutation inom denna gen av intresse orsakar en modifiering i produktionen av proteinet som tillåter öppning av dessa jonkanaler. I denna mening reduceras flödet av natriumjoner kraftigt, vilket stör hjärtats slag.

Närvaron av endast en av de två kopiorna av SCN5A-genen gör det möjligt att orsaka en störning i jonflödet. Eller i de flesta fall har en drabbad person en av dessa två föräldrar som har den genetiska mutationen för den genen.

Dessutom kan andra gener och yttre faktorer också vara orsaken till en obalans i nivån på hjärtmuskelns elektriska aktivitet. Bland dessa faktorer identifierar vi: vissa läkemedel eller en obalans i natrium i kroppen. (2)

Sjukdomen överförs by en autosomal dominant överföring. Antingen är närvaron av endast en av de två kopiorna av genen av intresse tillräckligt för att personen ska utveckla den fenotyp som är associerad med sjukdomen. Vanligtvis har en drabbad person en av dessa två föräldrar som har den muterade genen. Men i sällsynta fall kan nya mutationer dyka upp i denna gen. Dessa senare fall gäller försökspersoner som inte har något fall av sjukdomen inom sin familj. (3)

Riskfaktorerna förknippade med sjukdomen är genetiska.

Faktum är att överföringen av Brugadas syndrom är autosomalt dominant. Antingen är närvaron av endast en av de två kopiorna av den muterade genen nödvändig för att patienten ska vittna om sjukdomen. I denna mening, om en av de två föräldrarna presenterar en mutation i genen av intresse, är vertikal överföring av sjukdomen högst sannolikt.

Diagnosen av sjukdomen baseras på en primär differentialdiagnos. Det är faktiskt efter en medicinsk undersökning av allmänläkaren, som noterar de karaktäristiska symtomen på sjukdomen hos patienten, som utvecklingen av sjukdomen kan framkallas.

Efter detta kan ett besök hos en kardiolog rekommenderas för att bekräfta eller inte bekräfta differentialdiagnosen.

Ett elektrokardiogram (EKG) är guldstandarden för att diagnostisera detta syndrom. Detta test mäter hjärtfrekvensen såväl som hjärtats elektriska aktivitet.

I händelse av att Brugadas syndrom misstänks, gör användningen av läkemedel som: ajmalin eller till och med flekainid det möjligt att påvisa en förhöjning av ST-segmentet hos patienter som misstänks ha sjukdomen.

Ett ekokardiogram och/eller magnetisk resonanstomografi (MRT) kan vara nödvändigt för att undersöka eventuell förekomst av andra hjärtproblem. Dessutom kan blodprovet mäta nivåerna av kalium och kalcium i blodet.

Genetiska tester är möjliga för att identifiera eventuell förekomst av en abnormitet i SCN5A-genen som är involverad i Brugadas syndrom.

Standardbehandlingen för denna typ av patologi är baserad på implantation av en hjärtdefibrillator. Den senare liknar en pacemaker. Denna enhet gör det möjligt att, vid onormalt hög slagfrekvens, avge elektriska stötar som gör att patienten kan återfå normal hjärtrytm.

För närvarande finns ingen läkemedelsbehandling för behandling av sjukdomen. Dessutom kan vissa åtgärder vidtas för att undvika rytmiska störningar. Detta är särskilt fallet med vräkning på grund av diarré (som påverkar natriumbalansen i kroppen) eller till och med feber, genom att ta adekvata läkemedel. (2)