Allt du behöver veta om albinism hos barn

Vad är albinism?

Personer med albinism kännetecknas generellt av mycket ljus hud och hår. Det är en sjukdom genetik som ofta har orsakat allvarliga synskador. Det gäller ungefär 20,000 människor i Frankrike.

Vad kan vara orsaken till albinism?

Den främsta orsaken till albinism är en defekt produktion av melanin i de drabbades kropp. Dess roll är att skydda huden mot ultravioletta strålar. Det gör också att ögonen kan absorberas ultraviolett. Det är i synnerhet det som definierar färgen på ögonen.

Är albinism nedärvd?

Albinism är verkligen en sjukdom som kan överföras från föräldrarna till den drabbade. Genen som innehåller abnormiteten i produktionen av melanin kan alltså överföras till barnet. 

Okulär albinism och oculo-kutan albinism

Tillgivenheten påverkar således huden, men även håret och ögonen, med en uppsättning mycket blek färg. Det orsakar en stark synnedsättning. Dess förekomst är cirka 5 % i världen.

Beroende på vilka delar av kroppen som påverkas av albinism ändras typen. Okulär albinism påverkar bara ögonen. Det kommer från kromosom X och bärs av kvinnor. Endast deras barn pojkar kan drabbas.

När sjukdomen drabbar andra delar av kroppen (hud, hår, kroppsbehåring) är det oculocutaneous albinism (AOC). Det kännetecknas av en mycket lätt pigmentering eller frånvaron av pigmentering i ögon, kroppshår, hår och hud.

Besvären av den senare sjukdomen är estetiska men kan också öka risken för cancer. Okulokutan albinism kan associeras med blodimmunologiska, lung-, matsmältnings- och neurologiska abnormiteter.

Konsultera webbplatsen för Haute Autorité de Santé för en detaljerad beskrivning av symptomen på AOC.

Vilka är konsekvenserna av albinism? Synskadad

La dålig synskärpa är ett av de viktigaste symptomen på albinism.

Det kan vara måttligt till allvarligt. Förutom en tillhörande patologi förblir denna synnedsättning stabil. Färgseendet är i allmänhet normalt. Synskärpan förbättras i närseende, vilket möjliggör skolgång i en vanlig skola.

I den fullständiga formen av albinism (AOC) har spädbarnet en fördröjning i att förvärva psykovisuella reflexer. I ofullständiga former kan denna synnedsättning minska med åldern.

Barn med albinism: vad är nystagmus?

Le medfödd nystagmus, närvarande i de flesta fall i albinos, ofta frånvarande vid födseln, kan upptäckas under de första månaderna efter födseln, under mognadsperioden av fovea, område av näthinnan där synen av detaljer är mest exakt. Det är en ofrivillig, ryckig oscillerande rörelse av ögongloben. Synskärpan beror på det.

Det kan upptäckas under en screeningundersökning. Det kan accentueras med bländning och reduceras med användning av korrigerande linser.

Albinism: vad är fotofobi?

Fotofobi är en ögonens extrema känslighet för ljus. I albinism uppstår fotofobi från minskad ljusfiltrering sekundärt till melaninbrist. Det finns i andra retinala eller okulära patologier som t.ex l'aniridie et den akromatopsie.

Albinism: vad är synstörningarna, eller ametropi?

Oavsett ålder bör personer med albinism få sin syn kontrollerad. Faktum är att ametropi är frekventa med denna störning: skelning, översynthet, presbyopi, astigmatism.

Albinism: hur ofta finns det?

Albinism är ett tillstånd som finns över hela världen, men som är ganska ovanligt i Europa. Det varierar dock från form till form och från kontinent till kontinent.

Enligt HAS har cirka 15 % av albinopatienterna inte molekylär diagnos. Anledningen ? Det finns två möjligheter: mutationerna kan lokaliseras i outforskade områden av kända gener och detekteras inte med grundläggande tekniker eller så finns det andra gener som orsakar albinism hos dessa människor.

Albinism: vilket stöd?

För att diagnostisera, övervaka och hantera sjukdomen till följd av albinism, samarbeta hudläkare, ögonläkare, genetiker, ÖNH. Deras roll? Föreslå och säkerställ a multidisciplinär vård för patienter med AOC.

Barn och vuxna som drabbas av detta tillstånd genomgår en global bedömning (dermatologisk, oftalmologisk och genetisk) som utförs av dessa olika läkare under daginläggning på sjukhus. Patienter har också nytta av terapeutisk utbildning relaterad till albinism i allmänhet och AOC i synnerhet.

Det finns en klinisk och genetisk databas om okulokutan albinism, så diagnos kan göras på basis av en sekvenseringspanel som tillåter analys av gener som är kända för att vara involverade i okulokutan albinism.

Albinism: vilken behandling?

Det finns ingen behandling för att lindra albinism. En oftalmologisk och dermatologisk uppföljning är väsentlig för att korrigera synfel som är kopplade till sjukdomen.

För personer med albinism är solskydd väsentligt, för att undvika risken för cancer, eftersom huden är mycket ömtålig och känslig för UV-strålar. Skydd av hud och ögon är därför viktigt i närvaro av solen. Försiktighetsåtgärder som ska vidtas: håll dig i skuggan, bär skyddskläder, hattar, solglasögon och applicera 50+ index kräm på utsatta hudytor.